Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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Cancers Héréditaires

I. SYNDROMES D'INSTABILITE CHROMOSOMIQUES
II. RETINOBLASTOME / SYNDROME DE LI-FRAUMENI


I. SYNDROMES D'INSTABILITE CHROMOSOMIQUE


Quelques maladies génétiques rares associent instabilité chromosomique, anomalies de réparation de l'ADN et fréquence élevée de cancers. Ces maladies sont caractérisées par un taux élevé de cassures ou réarrangements chromosomiques et/ou une grande sensibilité aux agents mutagènes. Si les lésions produites dans l'ADN ne sont pas correctement réparées, les mutations et réarrangements géniques s'accumulent rapidement, pouvant entraner l'activation d'un oncogène ou l'inactivation d'un antioncogène.



Anémie de Fanconi (FA)


Autosomal récessif; q2 = 1/40 000.

Clinique :

Risque néoplasique : Cytogénétique : Gènes :



Ataxie Télangiectasie (AT)

Autosomal récessif; q2 = 1/40 000.

Clinique :

Risque néoplasique : Cytogénétique : Radiosensibilité : Gènes :

Note : les hétérozygotes ne sont pas détectables mais ont un risque élevé de développer un cancer du sein.



Syndrôme de Bloom (BS)


Autosomal récessif; q2 = 2/100 000.

Clinique :

Risque néoplasique : Cytogénétique : Gène :



Xeroderma Pigmentosum (XP)


Autosomal récessif; q2 = 0,4/100 000.

Clinique :

Risque néoplasique : Cytogénétique : Gènes :

Rétinoblastome:

maladie à risque accru de cancers, en particulier du cancer de la rétine appelé rétinoblastome (link)

Ces différentes données sont troublantes, certaines semblent même contradictoires... en fait :

. Quel est ce gène si important ? un gène suppresseur du cancer, ou antioncogène : sa présence empêche le processus cancéreux.
. Ce gène a été nommé gène RB (link).

Gène :

- 180 kb, 27 exons, mRNA de 4,7 kb.
- --> protéine P105 RB

P105 RB :

- peut former des complexes avec des oncogènes nucléaires.
- phosphorylée en phases S et G2/M du cycle cellulaire,
- déphosphorylée en G0 et G1; alors associée à E2F; activité anti proliférative.

Le modèle rétinoblastome

- nous a permis de découvrir une nouvelle classe de gènes : les antioncogènes.
- nous montre les relations parfois intriquées entre génétique germinale (constitutionnelle) et génétique somatique (acquise).


Syndrome de Li-Fraumeni (link) et P53

Li et Fraumeni en 1969 définissent un syndrome :
P53 : - gène situé en 17p13; gène unique (par lot haploïde; mais 2 allèles).

AUTRES CANCERS HEREDITAIRES
en cours de rédaction ...


Contributor(s)

Written2000-07Jean-Loup Huret
Genetics, Dept Medical Information, University of Poitiers, CHU Poitiers Hospital, F-86021 Poitiers, France

© Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
indexed on : Mon Sep 18 16:46:45 CEST 2017


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