Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology

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Constitution Génétique des Populations Consanguines


Considérons le cas d'un gène diallélique A1 et A2, de fréquence p et q chez les parents.

Sachant que les enfants ont une consanguinité égale à F,

Si on tire un enfant au hasard, quelle sera la probabilité qu'il soit A1A1 ?

Les deux exemplaires du gène A chez cet enfant peuvent :

  • soit être identiques par ascendance, événement de probabilité F.
  • soit ne pas être identiques par ascendance, événement contraire de probabilité (1 - F).

  • Dans le premier cas, la probabilité que le premier exemplaire du gène A soit A1, est égale à p, la fréquence de A, chez les parents, mais la probabilité que le deuxième exemplaire soit aussi A1, est égale à 1 et les deux exemplaires du gène sont identiques par ascendance. Si le premier est A1, le deuxième l'est aussi.
  • Dans le deuxième cas, la probabilité que le premier exemplaire du gène A soit A1 est égale à p, le fréquence de A1 chez les parents, et la probabilité que le deuxième exemplaire soit aussi A1 est encore égale à p, puisqu'on est dans le cas où les deux exemplaires du gène ne sont pas " identiques par ascendance ": si le premier est A1, le deuxième ne l'est pas automatiquement : il ne l'est que si on le tire à nouveau, avec la probabilité p.
    D'où la fréquence des génotypes A1A1 chez les enfants : fréquence(A1A1) = Fp +(1-F)p2 Un raisonnement identique, où A2 et q remplacent A1 et p,conduit à la fréquence attendue des génotypes A2A2, chez les enfants : fréquence(A2A2) = Fq +(1-F)q2 Avec quelle fréquence un enfant tiré au hasard serait-il hétérozygote A1A2 ?

    Les deux exemplaires du gène A, présents chez cet enfant, peuvent :

  • soit être identiques "par ascendance", événement de probabilité F ;
  • soit ne pas être identiques "par ascendance", événement contraire de probabilité (1-F).

    Dans le premier cas, la probabilité que le premier exemplaire du gène A soit A1 est égale à p, la fréquence de A1 chez les parents, mais la probabilité que le deuxième exemplaire soit A2 est égale à 0, puisqu'on est dans le cas où les deux exemplaires du gène sont "identiques par ascendance" ; si le premier est A1, le deuxième l'est également aussi.
    Dans le deuxième cas, la probabilité que le premier exemplaire du gène A soit A1 est égale à p, la fréquence de A1 chez les parents, et la probabilité que le deuxième exemplaire soit A2 est égale à q, puisqu'on est dans le cas où les deux exemplaires du gène se sont pas "identiques par ascendance" : mais on peut aussi avoir le premier A2 et le deuxième A1, avec la probabilité pq.
    D'où la fréquence des génotypes A1A2 chez les enfants : fréquence(A1A2) = (1-F)2pq Ces fréquences génotypiques sont, après développement et mise en facteur: fréquence(A1A1) = p2+ Fp(1-p) = p2+Fpq
    fréquence(A1A2) = 2 pq(1 - F)
    fréquence(A2A2) = q2 + Fq(1 - q) = q2 + Fpq

    Contributor(s)

    Written2002-06Robert Kalmes, Jean-Loup Huret
    Genetics, Dept Medical Information, UMR 8125 CNRS, University of Poitiers, CHU Poitiers Hospital, F-86021 Poitiers, France (JLH)

    © Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
    indexed on : Sun May 10 15:07:47 CEST 2020

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