Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


Home   Genes   Leukemias   Solid Tumours   Cancer-Prone   Deep Insight   Case Reports   Journals  Portal   Teaching   

X Y 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 NA
    

Gènes de la globine; drépanocytose - thalassémies

 

*

I. Généralités

II. Gènes de globine

II.1. Familles de gènes

II.2. Expression séquentielle de gènes au cours du développement

III. Mutations

III.1. Définition

III.2. Exemple d'un gène Platonicien

IV. Clinique - principaux syndromes

IV.1. Drépanocytose

IV.2. β Thalassémies

IV.3. α Thalassémies

Anglais



 

*

I. Généralités

Globine :

  • Protéine entrant dans la composition de l'hémoglobine (Hb).

  • L'hémoglobine A (forme prépondérante chez l'adulte) a un poids moléculaire de 64400, et est composée d'un tétramère α2β2 et de 4 molécules d'hème, de poids 614 (x 4).

  • Il existe en effet différents tétramères: chez l'adulte, en majorité, les tétramères sont α2β2, chez le foetus, ils sont plus souvent α2γ2, ils sont encore différents chez l'embryon. En effet, existent toute une série de gènes de globine. Ceci nous amène à 2 notions fondamentales:

  • Les anomalies génétiques de la globine peuvent provoquer des anémies hémolytiques: drépanocytose (Hbs), α thalassémies, β thalassémies, que nous verrons plus loin, tableaux plus ou moins sévères selon la mutation et/ou le nombre de mutations (la délétion d'un gène α est latente, celle de 4 gènes α provoque l'hydrops foetalis et la mort in utero ou en période néonatale).

    II. Gènes de globine

    III. Mutations (voir exemple)

    IV. Clinique - principaux syndromes

    - Hémoglobinopathies: anomalies constitutionnelles de la structure de Hb.
    - Thalassémies: anomalies constitutionnelles de la synthèse de Hb.


    Contributor(s)

    Written2008-02Jean-Loup Huret, Xavier Troussard
    Genetics, Dept Medical Information, University of Poitiers; CHU Poitiers Hospital, F-86021 Poitiers, France (JLH); Laboratoire d'Hematologie, CHU de Caen, 14 000 Caen, France (XT)

    © Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
    indexed on : Tue Jan 17 17:43:58 CET 2017


    Home   Genes   Leukemias   Solid Tumours   Cancer-Prone   Deep Insight   Case Reports   Journals  Portal   Teaching   

    X Y 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 NA

    For comments and suggestions or contributions, please contact us

    jlhuret@AtlasGeneticsOncology.org.