Glossaire

Acentrique (Anglais : acentric) Chromosome, ou fragment de chromosome, ne possédant pas de centromère; non attaché au fuseau à la mitose, il a tendance à être perdu.

Achondrogénèse (Anglais : achondrogenesis) Exemple de chondrodysplasie due à une mutation d’un gène du collagène, COL2A1, dont les malformations squelettiques peuvent être perçues à l’échographie au second trimestre de la grossesse.

Acide aminé (Anglais : amino acid) Substance ayant une fonction acide et une fonction amine. Il en existe 20 chez l'homme. Assemblés en chaîne, ils forment les protéines.

Acides nucléiques (Anglais : nucleic acids) Ce sont des grosses molécules constituées par l'enchaînement d'unités de bases, les nucléotides. Chaque nucléotide comprend un sucre, une base et un groupement phosphate Il existe deux classes d'acides nucléiques : l'ADN ou acide désoxyribonucléique est le support du code génétique. Dans les nucléotides, le sucre est le désoxyribose et les bases sont au nombre de quatre : A pour adénine, G pour guanine, T pour thymine et C pour cytosine. Chaque gène est un fragment de la molécule d'ADN caractérisé par une séquence de bases A, T, C et G. Celle-ci est formée de deux brins formant une double hélice. L'autre classe comprend les ARN ou acides ribonucléiques. Formés d'une chaîne à un seul brin, ces molécules diffèrent de l'ADN sur plusieurs points. Le sucre est un ribose et la base T est remplacée par la base U pour uracile. Il existe trois types d'ARN : l’ ARN messager, l’ARN de transfert et l’ARN ribosomique. Ils interviennent dans la phase de traduction de la synthèse des protéines.

Acrocentrique (Anglais : acrocentric) Se dit d'un chromosome dont le centromère est proche de l'extrémité, soit les chromosomes 13, 14, 15, 21, 22 chez l'homme.

Adaptateur (Anglais : adaptor) Courte séquence nucléotidique capable de réaliser le pontage entre deux fragments d'ADN terminés par des séquences non complémentaires.

ADN, acide désoxyribonucléique (Anglais : DNA desoxyribonucleic acid) Constituant essentiel des chromosomes, support matériel de l'hérédité. L'ADN forme une pelote microscopique qui, chez les organismes eucaryotes, est empaquetée dans le noyau des cellules. Déroulée, elle s'étire en un très long fil, constitué par un enchaînement précis de caractères dans un alphabet à quatre lettres chimiques : les bases nucléotidiques A, T, G et C. Cette séquence de caractères constitue le message génétique, ensemble d'instructions permettant à la cellule de fonctionner selon le programme de l'espèce. La structure originale de l'ADN, formée de deux brins complémentaires enroulés en hélice "double hélice" lui permet de se dupliquer en deux molécules identiques lors du phénomène de réplication.

ADNc ou ADN complémentaire (Anglais : cDNA, complementary DNA) ADN simple brin, qui est une copie d'un ARN obtenue par une transcription inverse. Copie d'un gène, dépourvue des introns ou séquences non codantes de ce gène.

ADN hybride (Anglais : hybrid DNA) Molécule d'ADN composée de 2 brins d'origines distinctes.

Agent mutagène (Anglais : mutagenic agent) Agent qui augmente le taux spontané de mutations en causant des changements dans l’ADN.

Allotransplant (Anglais : allotransplant) Un organe ou un tissu transplanté entre deux individus de la même espèce, par exemple entre deux êtres humains.

AFP, alpha-foetoprotéine (Anglais : AFP alpha foetoprotein) Protéine synthétisée par le foie. Chez le fœtus elle constitue une grande partie des protéines en circulation. Une malformation ouverte du tube neural chez le foetus s’accompagne d’une augmentation d’AFP dans le liquide amniotique et d’une transsudation vers la circulation maternelle. La mesure des AFP est utilisée en diagnostic prénatal pour éliminer une lésion ouverte du tube neural. Une valeur basse des AFP dans le sérum maternel, selon l’âge de la grossesse, peut signifier la présence d’une anomalie chromosomique chez le foetus.

Allèle(Anglais : allele) Formes différentes d'un gène, dérivant les unes des autres par mutation. Pour un même locus, un eucaryote possède deux allèles qui peuvent être identiques. Dans un génome haploïde, ou gamètes, il existe un seul allèle pour un gène. Le nombre des allèles possibles pour un même locus peut être très important dans une population. On parle alors d’un système multi-allélique.

Allèles multiples (Anglais : multiple allelomorphs) Plusieurs versions du même gène situées au même locus.

Allélomorphe (Anglais : allelomorph) Relatif aux diverses formes possibles d'un gène.

Alu séquences (Anglais : Alu sequences) Famille de segments d'ADN dont la taille est d'environ 300 paires de bases et dont les séquences se ressemblent. Elles ont un site de reconnaisssance pour l'enzyme de restriction Alu.

AMA, âge maternel avancé (Anglais : AMA, advanced maternal age) L’âge maternel avancé s’applique généralement à toute parturiente âgée de 35 ans ou plus chez qui le risque d’anomalie chromosomique fœtale est augmenté. Un diagnostic prénatal peut alors être envisagé.

Amniocentèse (Anglais : amniocentesis) Ponction trans-utérine, par voie abdominale, réalisée pour le prélèvement de liquide de la cavité amniotique.

Amorce (Anglais : primer) Court fragment d'ADN ou d'ARN nécessaire pour amorcer la réaction de synthèse d'une chaîne complémentaire à partir d'une matrice monocaténaire.

Amplificateur(Anglais : enhancer) Séquence d'ADN amplifiant très fortement la transcription d'un ou plusieurs gènes situés en cis.

Amplification génique (Anglais : gene amplification) Production in vivo de copies supplémentaires, d'une séquence d'ADN ou gènes, essentielles pour certaines fonctions dans des cellules spécialisées.

Amplification génique, PCR (Anglais : PCR, polymerase chain reaction) Technique permettant de recopier de manière exponentielle un fragment d'ADN grâce à l'utilisation d'un enzyme (polymérase).

Analyse chromosomique par sauts (Anglais : chromosome jumping) Technique permettant l’obtention de clones d’ADN chromosomique situés à des sites séparés par une distance considérable sans avoir besoin d’ADN se chevauchant entre les deux sites.

Analyse de fréquence de bases contigues (Anglais : nearest neighbour sequence analysis) Analyse de séquences de bases du plus proche voisin.

Anaphase (Anglais : anaphase) Phase de la ou de la méiose caractérisée par la migration de chromosomes homologues chacun vers un des pôles du fuseau de division cellulaire.

Anasarque (Anglais : hydrops) Fœtus présentant de l’ascite et de l’oédème excessif des tissus.

Anencéphalie (Anglais : anencephaly) Absence plus ou moins étendue de la voûte osseuse crânienne et de l'encéphale.

Aneuploïdie (Anglais : aneuploidy) Situation où existe un ou plusieurs chromosomes, en plus ou en moins, du nombre de chromosomes normal pour l'espèce, soit une déviation par rapport à 2n dans les cellules somatiques.

Aneusomie de recombinaison (Anglais : recombinant aneusomia) Dans le cas de certains remaniements chromosomiques, un crossing-over provoque à la méiose une réorganisation des chromosomes anormaux, si bien que les éléments chromosomiques cédés à l'enfant sont différents de ceux des parents, et le plus souvent très déséquilibrés.

Angelman, syndrome de (Anglais : Angelman syndrome) Les syndromes d’Angelman et de Prader Willi sont des exemples de syndromes reliés à l’empreinte parentale. Les individus présentent un retard mental et des manifestations cliniques différentes dus à une perte de fonction d’une région chromosomique située dans la partie proximale du bras long d’un chromosome 15, 15q11q13. Selon l’origine parentale du chromosome 15 et selon l’emplacement précis de cette anomalie, il en résulte un ou l’autre des syndromes.

Animal transgénique (Anglais : transgenic animal) Qualifie un être vivant issu d’une cellule dans laquelle a été introduit un gène étranger. Ce gène se retrouve dans la majorité des cellules de l’organisme transgénique et peut se transmettre à la descendance.

Anneau, chromosome en (Anglais : ring chromosome) Chromosome d'aspect circulaire obtenu par deux cassures aux extrémités et fermeture sur elle-même de la partie intermédiaire. Une perte de matériel chromosomique est généralement observée.

Annelage (Anglais : annealing) Hybridation d'un oligonucléotide synthétique à un acide nucléique simple brin.

Anomalie chromosomique (Anglais : chromosome anomaly) Anomalie dite constitutionnelle (Anglais : constitutional), acquise (Anglais : acquired), homogène (Anglais : homogenous), en mosaïque (Anglais : mosaic), de nombre (Anglais : numerical), de structure (Anglais : structure).

Anthélix (Anglais : anthelix) Relief proximal de l'oreille sous jacent à l'hélix.

Anticipation (Anglais : anticipation) Apparition de plus en plus et précoce et sévère d’une maladie héréditaire au cours des générations.

(Anglais : anticodon) Groupe de trois nucléotides situé à l'une de l'extrémité de l'ARN de transfert et par lequel celui-ci s'adapte au codon correspondant de l'ARN messager pour y fixer l'acide aminé dont il est porteur.

Anticorps (Anglais : antibody) Protéine qui réagit avec un antigène lors de la réponse immunitaire.

Anticorps monoclonal (Anglais : monoclonal antibody) Anticorps homogène produit par un clone de lymphocytes B descendant d'une seule et unique cellule mère et ne détectant généralement qu'un seul déterminant antigénique.

Antigène (Anglais : antigen) Substance qui, grâce aux structures présentes à sa surface, déclenche une réponse immunitaire avec production d'anticorps.

Appariement (Anglais : synapsis) Rapprochement des chromosomes homologues lors de la prophase de la 1ère division méiotique, avec face à face exact des structures homologues.

Appariement des bases (Anglais : base pairing) Les bases d’un brin de l’hélice se lient dans un même plan aux bases de l’autre brin. L’appariement a lieu par des liaisons hydrogènes. Liaison des bases d'un brin de l'hélice aux bases de l'autre brin. L'appariement se fait entre l'adénine et la thymine (A-T), la guanine et la cytosine (G-C). Dans l’ARN la thymine est remplacée par l’uracil.

Arhinencéphalie (Anglais : arhinencephaly) Défaut de développement du rhinencéphale.

ARN, ou acide ribonucléique (Anglais : RNA, ribonucleic acid) Molécule servant à transférer les instructions génétiques inscrites dans l'ADN du noyau vers le cytoplasme chez les eucaryotes, où ces instructions sont exécutées par la cellule. L'ARN, sorte de "photocopie" de l'ADN, est synthétisé à partir de celui-ci au cours du phénomène de transcription. Il est également formé par un enchaînement précis de caractères dans un alphabet de quatre bases nucléiques : A, U, G et C.

ARNm, ARN messager(Anglais : mRNA, messenger RNA) Molécule d'acide ribonucléique utilisée comme modèle pour la synthèse d'une chaîne polypeptidique ou traduction génétique.

ARN précurseur (Anglais : precursor RNA) ARN représentant le produit de transcription primaire d'un gène. Les ARN précurseurs transcrits, à partir de la plupart des gènes eucaryotes et de certaines archéobactéries, contiennent des introns qui seront éliminés lors de la maturation.

ARN réplicase (Anglais : RNA replicase) Enzyme qui, chez les virus à ARN, catalyse la reproduction ou réplication de cette molécule.

ARN satellite (Anglais : satellite RNA) ARN qui peut accompagner certains virus.

ARN synthétase (Anglais : RNA replicase) Enzyme qui catalyse spécifiquement la réplication de l'ARN, aussi bien in vivo que in vitro. ARN polymérase.

ARN de transfert, ARNt(Anglais : tRNA, transfer RNA) Courte molécule d’ARN comprenant environ 80 nucléotides Elle présente une structure qui joue un rôle fondamental dans la synthèse des chaînes polypeptidiques : phénomène de traduction génétique. Elle peut se lier à une de ses extrémités à un aminoacide déterminé. La reconnaissance du codon est permise par la présence, dans une région spéciale, d’une séquence de nucléotides complémentaires de ceux du codon. Cette séquence constitue l’anticodon.

Ascite (Anglais : ascitis) Accumulation de liquide dans une cavité. Exemple : liquide dans la cavité péritonéale.

ASI, amyotrophie spinale infantile (Anglais : SMA,spinal muscular atrophy) Amyotrophie spinale infantile. Maladie neuro-musculaire dégénérative à transmission autosomique récessive.

Ataxie télangiectasique, AT (Ataxia telangiectasia, AT) Maladie héréditaire autosomique récessive se manifestant par des troubles neurologiques et immunologiques. Parmi les complications on note le lymphome et la leucémie. On observe des clones cellulaires porteurs d’anomalies chromosomiques touchant entre autres les chromosomes 7 et 14. Il y a un défaut de réparation des lésions induites par les radiations ionisantes.

Atrésie tricuspidienne (Anglais : tricuspid atresia) Anomalie cardiaque qui se manifeste par le rétrécissement de la valve auriculo ventriculaire du cœur droit.

Atténuateur (Anglais : attenuator) Séquence de bases, retrouvée dans la séquence de tête de certains opérons, qui contrôle la transcription.

Autogreffe, autologue (Anglais : autolog graft) Greffe de cellules ou tissus dérivés de son propre organisme.

Autosome (Anglais : autosome) Chromosome non sexuel, possédant un homologue identique dans les deux sexes.

Auxotrophe (Anglais : auxotrophic) Mutant biochimique d'un microorganisme, champignon ou bactérie, dont la différence avec le type sauvage porte sur une exigence nutritionnelle pour assurer sa croissance.

BAC, chromosome artificiel bactérien (Anglais : bacterial artificial chromosome, BAC) Vecteur chromosomique artificiel, dérivé d’une bactérie, utilisé pour cloner de larges fragments d’ADN de 100 à 300 kb.

Bactériophage (Anglais : bacteriophage) Virus parasite des bactéries qui peuvent entraîner leur destruction ou lyse.

Bactériophage transducteur (Anglais : transducing phage) Particule virale qui, par accident, contient une petite portion de son chromosome hôte, utilisée dans la transduction.

Banding, bandes chromosomiques (Anglais : chromosome banding) Mise en évidence de bandes ou de régions intra chromosomiques par différentes techniques : bandes R - G - C - T - etc. Synonyme : dénaturation chromosomique. Les bandes G sont riches en nucléotides G-C et colorent les chromosomes à l’inverse des bandes R riches en nucléotides A-T. Les bandes C mettent le centromère en évidence et les bandes T les télomères.

Banque de gènes (Anglais : gene bank, gene library, arrayed library)
1- En génétique classique, banque de génotypes conservés le plus souvent sous forme de gamètes ou d'embryons.
2- En génétique moléculaire, ensemble de fragments d'ADN clonés représentant le génome entier d'une cellule, banque génomique ou les ADNc double brin correspondent à ses ARNm.

Base analogue (Anglais : analogue base) Molécule de structure voisine de celles des bases azotées de l'ADN ou ARN, auxquelles elle peut se substituer. Le 5-bromo-uracil est un analogue mutagène.

Base, base azotée(Anglais : nitrogenous base) L'ADN et l'ARN comportent chacun 4 bases différentes (dont 3 leurs sont communes). C'est la capacité des bases à s'apparier chacune avec sa base complémentaire qui donne à l'ADN ses caractéristiques essentielles : capacité de duplication ou réplication, et synthèse d'ARN messager à partir d'un brin d'ADN : transcription.

Base, substitution d'une paire de bases (Anglais : base pair substitution) La substitution d'une paire de bases peut causer une mutation faux sens lorsqu’elle transforme le triplet spécifique de l'acide aminé A en codon de l'acide aminé B. La mutation faux sens conduit à la substitution d'un acide aminé par un autre dans la protéine.

Bayésienne analyse, analyse de Bayes (Anglais : bayesian analysis) Méthode mathématique de Bayes, utilisée en conseil génétique pour calculer un risque de récurrence ou de transmission d’une maladie. Elle est basée sur l’information obtenue de plusieurs sources soit l’histoire familiale, les examens de laboratoire….

Bec de lièvre (Anglais : harelip) Non fusion des parties gauche et droite de la lèvre supérieure, au niveau du philtrum. Absence de fusion des bourgeons maxillaires supérieurs. Les fentes labiale ou palatine peuvent s’observer isolément.

Beckwith Wiedeman, syndrome de (Anglais : Beckwith Wiedeman syndrome) Syndrome malformatif se manifestant entre autres par une macroglossie, un omphlalocèle et une macrosomie. Il s’agit d’un exemple de syndrome dû au phénomène d’empreinte parentale. Localisation du gène en 11p15.5.

Biologie moléculaire (Anglais : molecular biology) Étude des molécules porteuses du message héréditaire, ADN, ARN, de leur structure, synthèse, altérations,mutations ou transformation.

Biopsie d'embryon (Anglais : embryonic biopsy) Prélèvement de tissu chez un embryon.

(Anglais : bivalent) Ensemble des deux chromosomes homologues appariés en prophase de la 1ère division de méiose. Un bivalent est constitué de 4 chromatides et est nécessaire pour l’enjambement ou crossing over.

Boîte CAAT(Anglais : CAAT box) Séquence d'ADN régulateur situé dans la région 5' d'un gène eucaryote sur lequel peut se fixer des facteur transcriptionnels.

Boîte homéotique (Anglais : homeobox) Courte séquence d'ADN retrouvée dans des gènes ayant en commun la propriété de moduler l'activité d'autres ensembles de gènes au cours du développement embryonnaire.

Boîte TATA, séquence TATA(Anglais : TATA box) Heptamère conservé riche en AT (adénine, thymine), localisé sur l'ADN en amont du site d'initiation de la transcription.

Boucle digitale (Anglais : finger loop) Image de la pulpe des doigts formée par les crêtes épidermiques. Boucles radiale ou cubitale. Autre image : l’arche. On note un excès d’arches sur les doigts dans la trisomie 18.

Boucle monocaténaire, à brin unique (Anglais : single stranded loop) Boucle de non appariement.

Brin antisens(Anglais : antisence strand) Brin non codant de l’ADN complémentaire de l’ARN messager et qui sert de matrice pour la synthèse de l’ARN.

Butinage chromosomique, saut chromosomique (Anglais : chromosome jumping) Méthode pour obtenir des clones d'ADN situés sur des sites séparés par une distance considérable sans avoir de chaînes d'ADN se chevauchant entre les deux sites.

CAAT, séquence(Anglais : CAAT sequence) Courte séquence nucléotidique conservée en amont de la séquence TATA. Elle est présente chez certains gènes eucaryotes et favorise l'action de l'ARN polymérase II.

Cadre de lecture ouvert (Anglais : open reeading frame) Suite de codons dépourvue de signaux de terminaison net qui pourrait coder pour un polypeptide.

Cancer sporadique(Anglais : sporadic cancer) Cancer qui survient spontanément et ne semble pas héréditaire. Il résulte de changements de l’ADN dans une cellule qui se multiplie et envahit l’organisme.

CAP, protéine CAP -catabolite activator protein- (Anglais : CAP) Un dimère qui est l’élément de contrôle positif de tous les opérons sensibles au glucose.

Caractère (Anglais : trait) Tout élément distinct observable chez un individu, que ce soit par les examens physiques, biologiques ou autres. Leur ensemble constitue le phénotype.

Carte de contig (Anglais : contig map) Une carte décrivant l’ordre relatif des éléments d’une banque de petits clones qui se chevauchent et forment un segment chromosomique complet.

Carte génétique (Anglais : genetic map) Représentation graphique de la position des gènes les uns par rapport aux autres dans le génome.

Carte génique (Anglais : gene map, HGM, Human Gene Mapping) Localisation des gènes sur les chromosomes, effectuée à partir d'une quinzaine de méthodes différentes, et officialisée par des groupes de travail, tenus régulièrement, sur la cartographie génique.

Cartes physiques du génome (Anglais : genome map) Atlas permettant de reconstituer des séquences continues d'ADN chromosomique, grâce à la mise en ordre de fragments d'ADN qui se chevauchent.

Cartographie par dénaturation partielle (Anglais : denaturation mapping) Méthode qui repose sur le fait que les molécules d'ADN riches en paires de bases A-T se dénaturent plus rapidement que l'ADN riche en paires G-C plus stables.

Cartographie peptidique (Anglais : fingerprinting) Méthode analytique qui fournit une véritable fiche d'identité d'une molécule protéique où sont définies les caractéristiques électrophorétiques et chromatographiques des divers segments polypeptidiques de la molécule.

Caryocinèse(Anglais : mitosis) Type de division cellulaire décomposée en plusieurs phases <prophase, métaphase, anaphase, télophase>. Elle donne naissance à deux cellules filles ayant le même nombre de chromosomes que la cellule mère. Voir : mitose.

Caryotype (Anglais : karyotype) Etude de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, selon leur nombre et leur aspect morphologique.

Cassure monocaténaire (Anglais : nick) Coupure affectant un seul des deux brins d'une double hélice de polynucléotides.

CAT, essai (Anglais : CAT assay) Technique de gène reporteur qui mesure l’activité d’un promoteur, dans des conditions variables, pour étudier les signaux qui activent un promoteur intact.

CAV, canal atrio-ventriculaire (Anglais : atrio ventricular canal) Anomalie cono-troncale de la voie de chasse ventriculaire ou du tronc commun.

Cellule hôte (Anglais : host cell) Cellule hébergeant un matériel génétique étranger apporté par un virus, un plasmide, un ADN recombiné in vitro, ou une cellule entière.

Cellule souche (Anglais : stem cell) Cellule pluripotente donnant naissance à des cellules ayant une fonction différente.

Cellule souche embryonnaire (Anglais : embryonic stem cell) Cellule d’origine embryonnaire, voir cellule souche.

Cellule souche germinale (Anglais : germinal embryonic stem cell) Cellule germinale, voir cellule souche.

Centimorgan, unité de recombinaison (Anglais : centimorgan, recombination unit) Unité utilisée pour mesurer les distances génétiques. Elle correspond à un intervalle sur lequel le nombre moyen d'enjambements qui se produisent à la méiose est de 1%. Deux locus sont à 1 cM l’un de l’autre si on détecte une recombinaison entre eux 1 fois sur 100.

Centromère, kinétochore (Anglais : centromere) Constriction primaire qui unit les deux chromatides des chromosomes dupliqués et les fixe au fuseau lors de la mitose ou la méiose. Il n'y en a normalement qu'un par chromosome, qu'il sépare en deux bras : court (p) et long (q).

Chiasma (Anglais : chiasma) Zones d'échange entre chromatides appariées, observées en prophase méiotique I, conséquence de la survenue des enjambements ou crossing-over.

Chimère (Anglais : chimera) Individu composite constitué de cellules provenant de différents zygotes.

Chromatide (Anglais : chromatid) Un chromosome dupliqué est constitué de deux unités longitudinales : les chromatides, réunies au niveau du centromère. Les chromatides d'un chromosome donné sont appelées chromatides soeurs (CS). Chaque chromatide contient un long brin d'ADN unique, identique par copie entre CS, mais différent entre un chromosome et son homologue issu de l'autre parent. Dans une cellule en division un chromosome est formé de deux brins résultant de la synthèse de l’ADN. Les brins se séparent à l’anaphase pour former un chromosome dans les deux cellules filles.

Chromatine (Anglais : chromatin) Structure constitutive des chromosomes associant DNA, protéines chromosomiques basiques et de petites quantités d’ARN. La chromatine est visible en interphase.

Chromatine sexuelle (Anglais : sex chromatin) Masse de chromatine présente dans les noyaux inter-phasiques de la femme, et de la plupart des femelles de mammifères, représentant l'un des deux X inactivé. Synonyme: corpuscule de Barr.

Chromatographie d'affinité (Anglais : affinity chromatography) Chromatographie dans laquelle les composantes de l'échantillon se séparent suivant l'affinité pour une substance telle qu'une protéine de liaison ou une immunoglobine.

Chromatographie liquide à haute performance, CLHP (Anglais : High pressure liquid chromatography, HPLC) Technique qui permet d'obtenir une séparation de mélanges complexes selon le même principe que la chromatographie liquide classique mais en des temps très courts grâce à l'emploi de hautes pressions.

Chromonéma, chromonème (Anglais : chromonema) Filament axial spiralé du chromosome.

Chromosome(Anglais : chromosome) Support des gènes constitué de chromatine. Les chromosomes sont des organites apparaissant, dans la cellule en cours de division, sous forme de bâtonnets qui subissent des processus complexes de dédoublement et de séparation.
Les chromosomes constitués de chromatine sont les supports matériels des gènes.
Toutes les cellules d'une même espèce comporte 2n chromosomes; à l'exception des cellules sexuelles matures (les gamètes: spermatozoides et ovules), qui ne renferment que n chromosomes soit : n=23 chez l’homme. Quand un spermatozoïde à n chromosomes (paternels) féconde un ovule à n chromosomes (maternels), il en résulte un oeuf fécondé, ou zygote à 2n=46 chromosomes appariés deux à deux soit les chromosomes "homologues". Toutes les cellules issues de ce zygote, par un processus de division nommé mitose comportent n chromosomes paternels et n chromosomes maternels. Seules les cellules précurseures des cellules sexuelles subissent une division spéciale nommée méiose qui aboutit à des gamètes à n chromosomes, après la séparation des chromosomes homologues

Chromosome en anneau (Anglais : ring chromosome) Chromosome circulaire formé par une cassure des chromatides et fusion des extrémités impliquant généralement une perte de matériel chromosomique.

Chromosome minuscule double (Anglais : double minute chromosomes, DM) Les chromosomes minutes sont de petites structures sphériques observées en paires et dont le nombre varie d'une cellule à l'autre. Les chromosomes minutes se présentent en sphères plus ou moins grandes et en anneaux. Les chromosomes minutes doubles ne contiennent pas de centromère et se colorent de façon homogène. Ils se dupliquent une fois en mitose et peuvent se perdre durant la division cellulaire.

Cis et trans (Anglais : cis and trans) Les termes cis et trans décrivent la position des gènes sur les chromosomes homologues chez des doubles hétérozygotes. Lorsque deux allèles donnés sont situés l’un près de l’autre sur le même chromosome, ils sont en position cis. Lorsqu’ils sont situés sur des chromosomes homologues différents ils sont en position trans. Les termes cis et trans sont analogues aux dénominations coupling et répulsion.

Cistron (Anglais : cistron) Unité génétique de fonction définie par le test CIS-TRANS.

Clonage (Anglais : cloning) Méthode de multiplication cellulaire in vitro par reproduction asexuée aboutissant à la formation de clones.

Clonage en aveugle (Anglais : shotgun cloning) Clonage de fragments d'ADN générés de manière aléatoire.

Clone (Anglais : clone) Ensemble des cellules produites par une cellule initiale et identiques entre elles génétiquement.

Cluster de gènes (Anglais : gene cluster) Un groupe de deux ou plusieurs gènes situés sur un même chromosome, proches les uns des autres, et dont les fonctions sont voisines. Exemple : les gènes du système HLA.

Coarctation de l’aorte (Anglais : coarctation of aorta) Anomalie cardiaque se manifestant par une constriction de l’isthme de l’aorte.

Code génétique(Anglais : genetic code) Chaque gène contient l'information nécessaire à la synthèse d'une protéine. L'information est contenue dans la séquence des quatre bases (A,T, C, G) qui s'alignent sur le fragment d'ADN. Une protéine est constituée de l'enchaînement linéaire d'acides aminés dont 20 types sont connus. La séquence de la protéine est déterminée par la séquence du gène qui code pour elle. Il existe donc une correspondance entre les bases de l'ADN et les acides aminés. Celle-ci réside dans le code génétique : trois bases adjacentes sur l'ADN, formant un triplet appelé codon, spécifient un acide aminé. Les quatre bases prises trois à trois permettent de former 64 combinaisons soit un nombre supérieur à celui des 20 acides aminés. Il y a redondance du code génétique puisqu'à un même acide aminé peuvent correspondre plusieurs codons. Ainsi, la méthionine, la valine et la sérine sont spécifiées respectivement par un codon (AUG), quatre codons (GUU, GUC,GUA et GUG) et six codons (UCU, UCC, UCA, UCG, AGU et AGC). Le code génétique est universel, c'est à dire qu'il est le même de la bactérie à l'homme et s'applique également au règne végétal.

Codominance (Anglais : codominance) Deux allèles qui s'expriment simultanément à l'état hétérozygote. Exemple : le groupe sanguin ABO.

Codon (Anglais : codon) Triplet de nucléotides dans l'ADN ou l'ARN qui détermine le choix d'un aa donné dans une synthèse protéique. Le code étant dégénéré, la plupart des acides aminés possèdent plusieurs codons.

Codon d’initiation(Anglais : start codon, initiation codon) Un codon qui code pour le premier acide aminé dans la synthèse d’un polypeptide.

Codon stop, codon de terminaison(Anglais : Termination codon,nonsense codon). Triplet, ne codant pas pour un acide aminé, qui signale la fin d'un message génétique sur un ARNm. Il en existe trois : UAG, UAA, UGA.

Coefficient de consanguinité (Anglais : consanguinity coefficient) Probabilité pour un individu d'être porteur en deux exemplaires d'un même gène transmis par ses parents parce que ceux-ci ont un ancêtre commun.

Coefficient de parenté (Anglais : parental coefficient) Probabilité pour deux individus d'être porteurs d'un gène identique transmis par un ancêtre commun.

Colobome (Anglais : coloboma) Maladie congénitale consistant en une fissure. Exemples : colobome de la paupière, l’iris, la rétine…

Colonie cellulaire (Anglais : cell colony) Amas de cellules issues d'une seule ou d'un petit nombre de cellules.

Communication inter-auriculaire (Anglais : patent foramen ovale) Anomalie cardiaque : communication entre les deux oreillettes.

Communication inter-ventriculaire (Anglais : ventricular septal defect) Anomalie cardiaque : communication entre les deux ventricules.

Compatibilité (Anglais : compatibility) Capacité de deux plasmides à coexister de façon stable à l'intérieur d'un hôte commun.

Compétence génétique (Anglais : genetic competence) Etat d'une cellule qui permet la pénétration d'un acide nucléique étranger.

Complémentation génique (Anglais : genetic complementation) Effet d’une double mutation sur des gènes différents. Les deux gènes mutés peuvent reconstituer un phénotype normal.

Complexe synaptonémal (Anglais : synaptonemal complex) Structure composée d’éléments parallèles. Cette structure est visible en microscopie électronique, unissant les chromatides des deux chromosomes homologues intimement appariés. La formation de ce complexe est la condition nécessaire à la formation de chiasma et la survenue d’un crossing over.

Condensation chromosomique (Anglais : chromosomal condensation) Induction d’une condensation chromosomique dans un noyau interphasique par fusion avec une cellule en mitose. Des chromosomes condensés en phase S semblent pulvérisés.

Congénital (Anglais : congenital) Caractère possédé par un individu dès sa naissance, qu'il soit héréditaire ou non.

Conjugaison (Anglais : conjugation, mating) Transfert naturel d'ADN plasmidique ou chromosomique d'une cellule bactérienne à une autre par l'intermédiaire d'un pont cytoplasmique.

Consensus génique (Anglais : genetic consensus) Courte séquence d’ADN retrouvée dans différents gènes et différents êtres vivants.

Constriction (Anglais : constriction) Région chromosomique où l'épaisseur des chromatides est réduite. Le centromère est la constriction primaire. Certains chromosomes ont une constriction secondaire: 1, 9, 16.

Contig (Anglais : contig) Ensemble de segments clonés d'ADN qui se chevauchent, utilisé pour établir la carte physique d'une région d'un chromosome. Le mot contig est une forme abrégée du terme anglais contiguous clones. Son emploi, très répandu en anglais, s'étend en français où il ne semble pas y avoir encore de terme équivalent.

Contrôle en cis (Anglais : cis control) Régulation de l'expression génétique par les séquences d'ADN au voisinage d'un gène situé sur le même chromosome.

Contrôle en trans (Anglais : trans control) Régulation de l'expression génétique qui s'exerce par l'intermédiaire d'un facteur diffusible.

Construction génique (Anglais : gene construction) Portion d'ADN destinée au transfert dans une cellule, comprenant un gène d'intérêt, et les séquences promotrices et régulatrices indispensables à son expression et à sa régulation dans la cellule receveuse.

Conversion (Anglais : gene conversion) Interaction entre séquences alléliques pendant la méiose, aboutissant à un échange inégal d’information génétique.

Conversion génique (Anglais : genic conversion) Transformation d’un gène en un autre gène par appariement de parties d’ADN différentes mais ayant une grande homologie.

Corépresseur (Anglais : corepressor) Molécule qui déclenche la répression de la transcription de gènes spécifiques en se fixant au répresseur.

Cosmide (Anglais : cosmid) Vecteur artificiel constitué d'un plasmide auquel a été ajouté le site COS du bactériophage lambda, nécessaire à l'encapsidation. L'intérêt des cosmides réside dans le fait qu'ils permettent le clonage de fragments d'ADN de grande taille soit environ de 45kb.

Couplage (Anglais : Coupling) Situation réalisée en cis chez un double hétérozygote pour deux gènes liés lorsque les deux allèles dominants A et B sont situés tous les deux sur le même chromosome.

Craniolacunie (Anglais : craniolacuna) Défaut circonscrit de la voute crânienne osseuse.

Criblage (Anglais : clone sorting) Opération d’identification et tri de clones.

Crossing-over, enjambement chromosomique (Anglais : crossing over) Phénomène au cours duquel, durant la division cellulaire, les paires de chromosomes homologues s'associent, se croisent puis échangent certains segments de leur matériel génétique, avant de se séparer. Certains gènes migrent ainsi d'un chromosome à l'autre. En conséquence, chacun des gamètes issus d'une même cellule précurseure possède une combinaison de gènes différente de celle des autres. Grâce au brassage génétique créé par la méiose et par la fécondation, tout zygote possède un patrimoine qui lui est propre.

Cybride (Anglais : cybrid) Hybride cytoplasmique obtenu par fusion de protoplastes.

Cycle cellulaire(Anglais : cellular cycle) On peut distinguer 4 phases successives dans le cycle de vie d’une cellule somatique en division : la mitose, la phase G1, la phase S de réplication de l’ADN et la phase G2. Les phases G1, S et G2 constituent l’interphase.

Cycline (Anglais : cycline) Famille de protéines jouant un rôle important dans la régulation de la division cellulaire.

Dalton, unité de masse (Anglais : dalton, atomic mass unit) Un dalton correspond à la masse d’un atome d’hydrogène (1.657 x 10 –24) et au quatorzième de la masse d’un atome de carbone.

DAPI (Anglais : DAPI) Un dérivé du colorant fluorescent <4',6-diamidino-2-phenylindole> qui colore l'hétérochromatine des chromosomes 9,15,et Y de façon préférentielle.

Décalage du cadre de lecture (Anglais : frame shift) Mutation qui correspond à l’addition ou la perte de nucléotides en nombre autre que trois. Une telle mutation modifie tous les codons situés en aval et correspond à un changement de grande ampleur au niveau de la chaîne polypeptidique.

Décryptage des séquences nucléotidiques (Anglais : nucleic acid sequencing) Détermination de l’ordre linéaire de l’enchaînement des bases nucléiques.

Déformation (Anglais : deformation) Défaut de forme ou de position d’une partie du corps causée par une force mécanique. Exemple : un pied bot.

Déhiscence (Anglais : dehiscence) Formation d’une fissure. Rupture d’un organe clos. Exemple : gastrochisis.

Délétion (Anglais : deletion) Perte d'une partie du matériel génétique pouvant aller d'un seul nucléotide à plusieurs gènes. Perte intersticielle ou terminale d'un segment chromosomique.

Dénaturation (Anglais : denaturation) Processus résultant d'un traitement chimique et conduisant à la déstabilisation d'une molécule. La dénaturation de l'ADN provoque la séparation des deux brins de la molécule. La dénaturation d'une protéine a pour effet de déplier la molécule qui perd ainsi sa conformation naturelle dans l'espace.

Dénaturation d'acide nucléique (Anglais : nucleic acid denaturation) Conversion d'acide nucléique de l'état double brin à l'état simple brin.

Dérépression (Anglais : derepression) Phénomène de levée des mécanismes qui répriment la transcription d'un gène ou d'un groupe de gènes.

Dérive génétique (Anglais : genetic drift) Variation aléatoire des fréquences alléliques dans une population. Ce phénomène dû au hasard joue un rôle important dans les populations de faibles effectifs.

Dermatoglyphes (Anglais : dermatoglyphics) Figures composées par les crètes épidermiques des paumes et des doigts, des mains et des pieds.

Déséquilibre de liaison (Anglais : linkage desequilibrium ) Situation dans laquelle deux gènes ou allèles sont plus ou moins fréquemment associés en cis dans une population et dont la fréquence s’écarte de la valeur attendue suivant l’équilibre de Hardy-Weinberg.

Diacinèse(Anglais : diakinesis ) Dernier stade de la prophase de la première division méiotique ou prophase I.

Diagnostic génétique (Anglais : genetic diagnosis) Détection de gènes d'un organisme par hybridation de son génome avec des sondes moléculaires spécifiques.

Diandrie (Anglais : triploidy) Triploïdie par fécondation d'un ovocyte par deux spermatozoïdes.

Différenciation (Anglais : differentiation) Transformation d’un élément embryonnaire, sans fonction apparente, en un élément spécialisé dans une fonction déterminée. Transformation en cellules spécialisées dans une ou plusieurs fonctions de cellules produites par des cellules souches non différenciées de l’organisme adulte.

DiGeorge, syndrome de (Anglais : DiGeorge syndrome) Syndrome qui se caractérise par un facies particulier, une cardiopathie et une absence du thymus. On retrouve une délétion du locus 22q11.2 mise en évidence par la sonde D22S75

Digynie (Anglais : triploidy) Triploïdie par non expulsion du deuxième globule polaire et fécondation par un spermatozoïde.

Diploïdie (Anglais : diploidy) Si on représente le nombre haploïde de base des chromosomes, soit un seul exemplaire du message génétique caractéristique de l'espèce, la diploïdie (2n) est l'état d'une cellule possédant deux exemplaires de ce message.

Diplotène(Anglais : diplotene) Stade de la prophase de la première division méiotique ou prophase I.

Discordant (Anglais : discordant) Non identité d’ un caractère par exemple entre deux jumeaux.

Disomie uniparentale (Anglais : uniparental disomy) Présence d’une paire de chromosomes dont les deux membres originent du même parent.

Dispermie (Anglais : dispermia) Jumeaux issus de gamètes mâles différents.

Disruption (Anglais : disruption) Défaut de la morphogénèse : arrêt du processus normal de développement. Exemple les brides amniotiques.

Disruption génique (Anglais : gene disruption) Interruption de la séquence codante d'un gène par introduction d'une autre séquence d'ADN.

Distance génétique (Anglais : genetic distance) Degré de parenté entre des génomes différents. En génétique moléculaire, la distance génétique est estimée par le pourcentage d'homologie structurale que présentent deux séquences par hybridation moléculaire et/ou par comparaison des séquences nucléotidiques.

Division asymétrique (Anglais : asymetrical division) Inégalité dans la répartition des lots chromo-somiques à la mitose. Elle aboutit à deux cellules filles où le nombre des chromosomes est différent et anormal. Exemple : cellule mère 46,XX divisée en cellules filles 47,XXX / 45,X.

Dizygotie (Anglais : dizygote) Situation où des jumeaux sont issus de deux zygotes, donc à patrimoine génétique différent et non nécessairement de même sexe.

Doigt à zinc (Anglais : zinc finger protein) Motif polypeptidique constitué de deux à plus d'une trentaine d'acides aminés repliés autour d'un atome de zinc, caractéristique des protéines régulatrices de gènes auxquelles il confère la propriété de se lier spécifiquement avec l'ADN.

Domaine (Anglais : domain) Combinaison de différentes régions d'une chaîne polypeptidique, comprenant de 50 à 350 acides aminés, qui se distingue d'une autre par sa structure ou sa fonction.

Dominant (Anglais : dominant) Si un des deux allèles d'un locus impose son phénotype caractéristique à l'autre, il est qualifié de dominant. Capacité pour un gène de s'exprimer à l'état hétérozygote quelles que soient les propriétés de son allèle.

Duplication-Déficience (Anglais : duplication-deficiency) Se dit lorsqu'un segment chromosomique est en excès d'un exemplaire et qu'un autre est en défaut d'un exemplaire.

Dysgénique (Anglais : dysgenic) Se dit de ce qui est relatif à la malformation ou anomalie du développement d'un tissu ou d'un organe résultant d'un trouble de l'embryogenèse.

Dysmorphisme (Anglais : dysmorphism) Anomalie(s) de développement observée(s) chez un individu et ayant une origine génétique ou environnementale.

Dysostose (Anglais : dysostosis) Anomalie osseuse, trouble du développement osseux.

Dysplasie (Anglais : dysplasia) Organisation cellulaire anormale d’un tissu entraînant une anomalie de forme. Exemple les dysplasies ectodermiques avec atteinte des phanères, ongles, cheveux, dents.

Dysraphie (Anglais : dysraphia) Trouble du développement des raphés médians. Exemples : le spina bifida , la fente labio-palatine.

Dysraphisme (Anglais : dysraphism) Terme généralement utilisé pour décrire une anomalie du tube neural ou du rachis.

Échange de chromatides sœurs, SCE (Anglais : sister chromatid exchange) Phénomène mitotique physiologique d'échange de matériel chromosomique équivalent entre les deux chromatides d'un chromosome (paternel ou maternel). Il n'y a donc pas d'échange entre homologues, ceci ne se produisant qu'à la première division de la méiose, par le crossing-over.

Ectoderme (Anglais : ectoderm) Revêtement cutané. Feuillet embryonnaire externe d'où dérivent l'épiderme, les phanères, les glandes cutanées, les organes sensoriels externes, les muqueuses buccale et anale.

Effet fondateur (Anglais : founder effect) La fréquence élevée d’un gène mutant dans une population qui s’accroît rapidement, fondée par une petit groupe ancestral alors qu’un ou plusieurs membres fondateurs étaient, par hasard, porteurs du gène mutant.

Effet de position cis-trans (Anglais : cis-trans position effect) Changement dans le phénotype d’un hétérozygote double pour deux sites mutés. Si ceux-ci sont portés sur le même chromosome ils sont en position cis ou sur les deux homologues ils sont alors en position trans. En position trans le phénotype est muté.

Électrofocalisation (Anglais : isoelectric focusing) Procédure analytique semblable à l’électrophorèse utilisée pour séparer les protéines selon leur point isoélectrique.

Electrophorèse (Anglais : electrophoresis) Technique de séparation des protéines déposées sur un gel selon leur vitesse de déplacement sous l’action d’un champ électrique.

Electroporation (Anglais : electroporation) Méthode de pénétration d'ADN dans des cellules, basée sur l'utilisation d'impulsions électriques qui augmentent la perméabilité membranaire.

Embryon (Anglais : embryon) Produit de la conception qui devient un fœtus à la douzième semaine de gestation.

Éminence hypothénar (Anglais : hypothenar) Zone charnue de la paume de la main entre le cinquième doigt et le poignet.

Éminence thénar (Anglais : thenar) Zone charnue de la paume de la main entre le pouce et le poignet.

Empreinte génétique (Anglais : genetic footprint) Caractéristique structurale fine d'une région spécifique de l'ADN permettant d'identifier une cellule et sa filiation.

Empreinte parentale (Anglais : parental imprinting) Expression différente du matériel génétique au niveau chromosomique ou au niveau allélique, en fonction de l’origine paternelle ou maternelle de ce matériel.

Encapsidation (Anglais : packaging) Empaquetage de matériel génétique viral à l'intérieur de la cellule infectée.

Encéphalocèle (Anglais : encephalocele) Dysraphie crânienne avec hernie, sur la ligne médiane, d'un sac méningé contenant du liquide céphalorachidien et du tissu nerveux encéphalique habituellement malformatif.

Endoderme (Anglais : endoderm) Feuillet profond, résultant de la gastrulation constituant l'épithélium de revêtement et l'épithélium glandulaire de la majeure partie de l'appareil digestif, de l'arbre respiratoire, de la vessie, de la prostate, de la trompe d'Eustache, de la thyroïde, de la parathyroïde, etc.

Endoreduplication (Anglais : endoreduplication) L'interphase aboutit à des chromosomes dédoublés à la métaphase, avec quatre chromatides et deux centromères, restant à proximité. Si tous les chromosomes sont concernés il s’agit d’une endoreduplication totale. Si un seul, ou une partie d'un chromosome est touché, il s'agit d'une endoreduplication sélective.

Enhancer, activateur(Anglais : enhancer) Séquences régulatrices d’ADN renfermant des sites de fixation de facteurs transcriptionnels. Elles sont situées à des distances variables du promoteur. Elles augmentent considérablement le taux de transcription.

Enzyme (Anglais : enzyme) Substance protéique qui catalyse, accélère une réaction biochimique.

Enzymes de restriction (Anglais : restriction enzymes) Un des outils du génie génétique, formant des sortes de ciseaux moléculaires. Chaque enzyme de restriction coupe l'ADN en des sites bien précis, correspondant à une séquence particulière de bases nucléotidiques.

Épanchement (Anglais : effusion) Présence d'un fluide dans une cavité ou un tissu qui, normalement, n'en contiennent pas.

Épicanthus (Anglais : epicanthus) Bride cutanée tendue verticalement de la paupière supérieure à la paupière inférieure et cachant le canthus interne.

Épidémiologie (Anglais : epidemiology) Etude des différents facteurs qui interviennent dans l’apparition et l’évolution des maladies.

Épigénétique (Anglais : epigenetic) Tout facteur qui peut modifier le phénotype sans changer le génotype.

Épisome (Anglais : episome) Molécule circulaire d'ADN qui peut soit se répliquer de façon autonome forme libre, soit être intégrée dans un chromosome cellulaire, forme intégrée.

Épissage (Anglais : splicing) Introduction de séquences d’ADN dans un vecteur dans un but de clonage.

Epissage de l’ARN (Anglais : mRNA splicing) Processus englobant l'excision des introns et la réunion des exons dans l’ARN pré-messager; on obtient alors l’ARN messager mature.

Erreur de copie (Anglais : copy error) En génétique moléculaire : erreur qui survient durant la réplication de l’ADN due au défaut d’insérer des nucléotides complémentaires à ceux de la chaîne d’ADN parentale.

Erreur de lecture (Anglais : translation error) Localisation incorrecte d'un résidu acide aminé sur une chaîne peptidique au cours de la synthèse d'une protéine.

Erreur innée du métabolisme (Anglais : inborn error of metabolism) Maladie biochimique de nature génétique dans laquelle un défaut de la protéine produit un bloc métabolique.

Espaceur (Anglais : spacer, DNA) Séquence d'ADN non transcrit, séparant les gènes à l'intérieur des unités répétées.

Espèce (Anglais : species) Branche des sciences naturelles qui regroupe des individus semblables qui peuvent généralement se reproduire entre eux.

Étage moyen de la face (Anglais : midface) Etage compris entre les yeux et la bouche.

Etiquetage génétique (Anglais : gene tagging) Insertion d'un marqueur génétique dans, ou au voisinage d'un gène.

Eucaryote (Anglais : eukaryote) Se dit des organismes et des cellules dont les noyaux sont entourés d’une membrane et dont le protoplasme contient des mitochondries et des ribosomes.

Euchromatine (Anglais : euchromatin) Région des chromosomes ayant un cycle normal de spiralisation-déspiralisation.

Euploïdie (Anglais : euploidy) Situation où le nombre des chromosomes est correct par rapport à la ploïdie considérée chez l’homme : situation diploïde = 2n, l'euploïdie = 46, situation d'haploïdie = 1n.

Exon (Anglais : exon) Séquence du gène représentée dans l'ARNm mature c’est à dire traduite en acide aminé. Partie codante du gène.

Exonucléase (Anglais : exonuclease) Enzyme qui clive les nucléotides à partir de leurs extrémités libres, 5’ ou 3’ de l’ADN ou ARN, libérant ainsi successivement leurs nucléotides un à un.

Expérience à l’aveugle (Anglais : shotgun cloning or method) Clonage de fragment possédant très approximativement la taille d’un gène provenant d’un ADN génomique scindé par un enzyme de restriction.

Expression transitoire (Anglais : transient expression) Expression d'un gène nouvellement introduit dans une cellule et non intégré dans le génome.

Expressivité (Anglais : expressivity) Intensité de l'expression d'un gène, d'atténuée à grave.

Extrémité 3’ (Anglais : 3’end, 3’ terminus) Fin d’une chaîne de polynucleotides, dans l’ADN ou l’ARN, la polymérisation se faisant dans le sens 5’-phosphate 3’-OH, 3’ et 5’ étant les numéros des carbones du sucre impliqués dans la liaison phosphodiester.

Extrémité 5’ (Anglais : 5’end, 5’terminus) Commencement d’une chaîne de polynucleotides, dans l’ADN ou l’ARN, la polymérisation se faisant dans le sens 5’-phosphate 3’-OH, 3’ et 5’ étant les numéros des carbones du sucre impliqués dans la liaison phosphodiester.

Facteur de résistance (Anglais : R factor, R plasmid, resistance plasmid) Plasmide qui code pour un ou des enzymes inactivant un ou plusieurs antibiotiques ou agents toxiques.

Facteur de terminaison, de dissociation (Anglais : release factor) Un des facteurs protéiques impliqués dans la lecture des signaux d’arrêt pour la synthèse protéique. Exemple RF-1 actif avec les codons UAA et UAG, RF-2 actif avec les codons UAA et UGA, RF-3 stimule l’activité des deux premiers.

Facteur de traduction (Anglais : translation factor) Transfert de matériel génétique d'une bactérie à une autre par l'intermédiaire d'un bactériophage.

Facteur de transfert de résistance (Anglais : resistance transfer factor) (resistance transfer factor) : Plasmide codant pour une ou plusieurs enzymes qui inactivent un ou plusieurs agents toxiques ou antibiotiques.

Facteur d’initiation (Anglais : initiation factor) Protéine dont la présence est nécessaire pour que l'ARNm se fixe à la petite sous-unité ribosomique immédiatement avant que commencent la lecture du message et la synthèse de la protéine.

Facteur létal (Anglais : lethal factor) Une anomalie du génome qui mène à une mort in utero. Exemple : anomalie chromosomique, mutation.

Facteurs neurotrophiques (Anglais : neurotrophic factor) Facteurs permettant le développement, la croissance des neurones.

Familial (Anglais : familial) Tout trait qui est plus fréquent chez des apparentés d’une famille d’un individu atteint que dans la population en général. La cause peut être génétique ou environnementale, ou les deux.

Famille de gènes (Anglais : gene family, multiple genes) Ensemble de gènes ayant de grandes ressemblances fonctionnelles et structurelles.

Fardeau génétique (Anglais : genetic load) Facteur dû à la mortalité et la morbidité causées par des gènes morbides. Présence, chez tout individu, de gènes anormaux récessifs et à l'état hétérozygote, donc non exprimés dans le phénotype.

Fécondation in vitro FIV (Anglais : IVF, in vitro fertilization) Fécondation d’un ovule à l’extérieur du corps humain.

Fente palatine (Anglais : cleft palate) Non fusion des parties gauche et droite du palais ; fait communiquer les fosses nasales et la bouche.

FIV, fécondation in vitro (Anglais : in vitro fertilization, IVF) Fécondation d’un ovule par un spermatozoïde à l’extérieur du corps humain.

Flux génétique (Anglais : genetic flow, migration) Diffusion graduelle des gènes d’une population à une autre par migration et croisement.

Fourche de réplication (Anglais : replication fork) Région où les 2 brins de l'ADN parental se séparent pour former une fourche permettant ainsi leur réplication.

Fragment (Anglais : fragment) Partie de chromosome, détachée par cassure. S'il porte un centromère, le fragment est dit "centrique", et sinon, il est "acentrique".

Fragment de restriction (Anglais : restriction enzyme) Polynucléotide produit par digestion d'un ADN à l'aide d'une enzyme de restriction.

Fréquences alléliques (Anglais : allelic frequencies) Fréquences des gènes alléliques.

Fréquences de recombinaison (Anglais : recombination frequency) Procédé suivant lequel la progénie se retrouve avec une combinaison de gènes différente de celles d’un ou l’autre des parents. Dans les organismes plus évolués ceci peut se produire par crossing over ou enjambement chromosomique.

Fusion centrique (Anglais : centric fusion) Translocation entre chromosomes acrocentriques, soit par fusion centromérique, soit par cassure dans les régions juxta-centromériques (synonyme : translocation robertsonnienne).

Fusion de gènes (Anglais : gene fusion) Association de fragments de gènes conduisant à la formation d'un gène chimère.

Gamète (Anglais : gamete) Cellule haploïde (porteuse en principe de 23 chromosomes) sexuelle (ovocyte ou spermatozoïde) dont l'union avec un gamète de l'autre sexe aboutit au zygote.

Gem (Anglais : gem) Petite structure nucléaire participant à l'épissage des ARN et contenant plusieurs protéines dont la protéine SMN.

Gémellité (Anglais : twinning, gemellity) Développement simultané de deux embryons. La gémellité peut être univitelline, résultant de la subdivision d'un œuf fécondé, ou bivitelline, due à la fécondation simultanée de plusieurs œufs pondus en même temps.

Gène(Anglais : gene) Unité de transmission héréditaire de l'information génétique. Un gène est un segment d'ADN (ou d'ARN chez virus), situé à un locus précis sur un chromosome, qui comprend la séquence codant pour une protéine, et les séquences qui en permettent et régulent l'expression.

Gène artificiel (Anglais : synthetic gene, artificial gene) Gène créé par assemblage d'oligonucléotides, résultant d'une synthèse chimique in vitro.

Gène candidat (Anglais : candidate gene) Gène localisé dans une région particulière du génome et dont le produit a des propriétés chimiques suggérant qu’il peut être le gène morbide recherché. Gène que l'on suspecte être en cause dans l'apparition d'une maladie.

Gène chimère (Anglais : chimeric gene, hybrid gene, gene construct) Gène formé de fragments d'ADN d'origines diverses.

Gène constitutif (Anglais : constitutive gene) Gène exprimé sans régulation particulière.

Gène de régulation (Anglais : regulatory gene) Gène dont la fonction essentielle est de contrôler le taux d'expression d'un ou de plusieurs autres gènes.

Gène de structure (Anglais : structural gene) Gène codant pour une protéine à rôle structural ou enzymatique.

Gène d'intérêt (Anglais : interest gene) Gène responsable d'un caractère jugé intéressant, que l'on va chercher à transférer à un autre organisme.

Gène discontinu (Anglais : discontinuous gene, interrupted gene) Gène pourvu d'introns. Les introns de l'ARN sont éliminés au cours de l'épissage. L'épissage différentiel des introns d'un gène discontinu peut donner lieu à plusieurs protéines : on parle dans ce cas de gène mosaïque.

Gène domestique, gène de ménage (Anglais : housekeeping gene) Gène qui assure les fonctions indispensables à la vie de tous les types de cellules.

Gène extrachromosomique (Anglais : cytoplasmic gene) Tout gène qui se retrouve sur l'acide nucléique dans le cytoplasme, et plus précisément sur les mitochondries.

Gène hybride (Anglais : hybrid gene, chimeric gene) Gène formé de fragments d'ADN d'origines diverses.

Gène léthal (Anglais : lethal gene) Gène qui inhibe la fonction d'une protéine. Gène qui peut entraîner la mort d'un fœtus ou nouveau-né.

Gène marqueur (Anglais : marker, genetic marker) Gène dont l'expression permet le criblage des cellules qui le contiennent.

Génétique inverse (Anglais : reverse genetics) Approche moléculaire permettant d'identifier les gènes en se basant sur leur localisation dans le génome et sans connaître le produit génique.

Génétique moléculaire (Anglais : molecular genetics) Branche de la génétique traitant de la structure et des activités du matériel génétique, incluant la réplication de l'ADN, sa transcription en ARN et la translation de l'ARN pour former des protéines.

Génie génétique (Anglais : genetic engineering) Ensemble de techniques permettant de modifier le patrimoine héréditaire d'une cellule par la manipulation de gènes in vitro.

Génocopie (Anglais : genocopy) La production du même phénotype par des gènes différents.

Génome, haplome (Anglais : genome) Ensemble des gènes d'une cellule ou d'un organisme. L'objectif du programme du génome humain est d'établir avec précision la situation et les fonctions des gènes du patrimoine génétique.

Génotype (Anglais : genotype) Constitution génétique d'un individu incluant les gènes qui ne sont pas exprimés contrairement au phénotype.

Globule polaire (Anglais : polar body) Cellule haploïde résultant des première et deuxième divisions de méiose des ovocytes, et ne comprenant pratiquement que du matériel nucléaire, la quasi-totalité du matériel cytoplasmique étant réservée par l'ovocyte secondaire et l'ovotide. L'ovule conserve ainsi presque tout le cytoplasme qui s'est enrichi au cours de l'ovogenèse.

Groupe de liaison (Anglais : linkage group) Ensemble de gènes liés les uns aux autres, qui se séparent le plus souvent ensemble, car leur proximité fait qu'il y a peu de chances qu'ils soient séparés par un crossing over. L'étude de ces groupes permet de proche en proche d'achever l'ordonnance de la carte génique. Ensemble des locus qui apparaissent liés par analyse de leur transmission héréditaire.

Gueule de loup (Anglais : hare lip and cleft palate) Association d'un bec de lièvre et d'une fente palatine.

Haploïde (Anglais : haploid) Cellule ou organisme ne contenant qu'un jeu de chromosomes (n) et donc un seul allèle pour chaque gène.

Haplotype (Anglais : haplotype) Combinaison d'allèles de deux ou plusieurs loci différents mais proches sur un même chromosome. Exemples : allèles du système HLA. Désigne le matériel génétique porté par un seul des deux chromosomes et correspondant à un caractère précis.

Hardy-Weinberg, loi de (Anglais : Hardy Weinberg law) La loi de Hardy-Weinberg permet, sous certaines conditions, le calcul des fréquences génotypiques à partir des fréquences allèliques, utilisant la formule p2+2pq+q2 = 1 où p est la fréquence du gène normal et q celle du gène mutant.

hCG (Anglais : human gonadotrophin) Gonadotrophine chorionique. Hormone sécrétée au cours de la grossesse par le cytotrophoblaste ayant une activité biologique de type LH.

HDL, cholestérol de haute densité (Anglais : HDL, high density cholesterol) Cholestérol transporté par des lipoprotéines de haute densité.

Hématopoïétique (Anglais : hematopoietic) Relié à la formation de globules rouges. Ce processus survient principalement dans la moelle osseuse.

Hémizygotie (Anglais : hemizygocity) Présence d'un gène en exemplaire unique dans une cellule diploïde. Exemple : Situation de l'X et de l'Y, physiologique, chez le mâle. Pathologique : en cas de délétion sur un chromosome ou de perte d'un chromosome entier, il y a monosomie partielle ou complète, et situation d'hémizygotie partielle ou complète. Exemples : syndrome de Turner 45X , syndrome du cri du chat 5p- ...

Hérédité non chromosomique, cytoplasmique, maternelle, extra nucléaire (cytoplasmic inheritance, maternal inheritance) Transmission de traits contrôlés par des gènes situés sur l’ADN mitochondrial.

Héritabilité (Anglais : heritability) Fraction de la variance phénotypique totale d’un caractère quantitatif à l’intérieur d’une population, qui résulte du caractère hétéroallélique de celle-ci, pour des gènes intervenant dans la détermination du caractère.

Hermaphrodisme vrai (Anglais : true hermaphrodyte) Présence à la fois de cellules de type masculin et de type féminin dans les gonades d'un individu.

Hétérocaryon (Anglais : heterokaryon) Cellule nuclée (ou multinuclée) dans laquelle coexistent et se maintiennent par multiplication, deux ou plusieurs noyaux génétiquement différents.

Hétérochromatine (Anglais : heterochromatin) Régions chromosomiques où la condensation est prolongée par rapport à l'euchromatine.

Facultative : contient des gènes qui sont inactivés durant certaines périodes physiologiques ou du développement. Exemple : X inactivé dans les cellules féminines, mais ce même X pourra être actif chez un descendant.
Constitutive : permanente, souvent riche en séquences répétitives. Exemples : régions centromériques, partie distale de Yq, constrictions secondaires des 1, 9, 16...

Hétéroduplex (Anglais : heteroduplex) Molécule d’ADN constituée de deux brins d’origine chromosomique ou de nature différente et comprenant une région non complémentaire c’est à dire présentant un mésappariement.

Hétérogénéité clinique (Anglais : clinical heterogeneity) Se dit de phénotypes différents dus à des mutations dans un même gène.

Hétérogénéité génétique (Anglais : genetic heterogeneity) Présence de phénotypes semblables dus à des mécanismes génétiques différents.

Hétéromorphisme (Anglais : heteromorphism) Variation morphologique normale dans la coloration des chromosomes.

Hétéroplasmie (Anglais : heteroplasmy) Présence de plus d’un types de mitochondries dans les cellules d’un individu, c’est à dire la présence chez lui à la fois d’ADN normal et muté ADNmt.

Hétéroploïdie (Anglais : heteroploidy) Tout nombre de chromosomes différent de la normale.

Hétérosis (Anglais : heterosis) Vigueur des hybrides, à fort degré d'hétérozygotie, par rapport aux parents dont ils sont issus qui ont une forte homozogotie.

Hétérozygote composite (Anglais : compound heterozygote) Génotype ou individu avec deux allèles différents au même locus.

Hétérozygote double (Anglais : double heterozygote) Individu hétérozygote pour deux loci différents.

Hétérozygotie (Anglais : heterozygocity) Présence de deux allèles différents pour un gène donné.

Hexadactylie (Anglais : hexadactyly) Présence de six doigts, plus ou moins bien formés, aux mains ou aux pieds. Maladie génétiquement déterminée, autosomique dominante.

Histoire familiale (Anglais : family history) Histoire de famille utilisant un arbre généalogique pour identifier les individus porteurs ou atteints d’un trait ou maladie génétique semblable à celui ou celle du propositus.

Histone (Anglais : histone) Protéine basique, constituant majeur du nucléosome.

Holandrique (Anglais : holandric) Mode de transmission des gènes situés sur le chromosome Y. L’ homme transmet les gènes à tous ses garçons et à aucune de ses filles.

Homéobox (Anglais : homeobox) Séquence conservée de 180 paires de bases que l'on retrouve chez les gènes homéotiques.

Homoduplex (Anglais : homoduplex) Acide nucléique bicaténaire dont toutes les bases sont appariées.

Homogène -région de coloration- (Anglais : homogeneously staining region) Région chromosomique de coloration homogène.

Homologue (Anglais : homologous) Chromosomes de constitution identique. Dans la cellule diploïde, les homologues constituent une paire chromosomique, l'un est d'origine paternelle et l'autre d'origine maternelle. Ils s'apparient en prophase de 1ère division de méiose et mélangent par crossing-over les génomes paternels et maternels.

Homoplasmie (Anglais : homoplasmy) La présence d’une seule population de ADNmt dans les cellules d’un seul individu. Il s’agit d’un état normal.

Homozygote (Anglais : homozygous) Se dit d’un sujet qui possède deux gènes allèles identiques sur un locus déterminé de deux chromosomes homologues

Hybridation in situ (Anglais : in situ hybridization) Hybridation d'une sonde d'ADN ou d'ARN spécifique marquée avec l'ARN ou l'ADN cellulaire, sur une coupe de tissu ou des cellules fixées.

Hybridation moléculaire (Anglais : molecular hybridization, nucleic acid hybridization) Technique permettant de mettre en évidence au sein d'une cellule ou d'un tissu, une séquence d'acide nucléique, par exemple de localiser un locus sur un chromosome. Elle est basée sur le principe de complémentarité des bases azotées, plus particulièrement entre l'ADN et le brin d' ARN de séquence complémentaire. Le brin de séquence complémentaire est aussi appelé sonde et généralement "marqueur" pour le localiser. Il existe des "sondes radioactives" et des "sondes froides".

Hybridation sur colonie (Anglais : hybridisation on colony) Hybridation in situ permettant d'identifier les bactéries possédant une séquence d'ADN particulière. Cette hybridation se fait à l'aide d'une sonde d'acide nucléique complémentaire.

Hybride ADN-ARN (Anglais : DNA-RNA hybrid) Molécule double brin formée par une chaîne d'ADN et une chaîne d'ARN complémentaires.

Hydrocéphalie (Anglais : hydrocephaly) Dilatation anormale des ventricules cérébraux.

Hydrops foetalis (Anglais : hydrops) Se dit d’un fœtus anasarque présentant de l’ascite et de l’oédème excessif des tissus.

Hyperploïdie, hyperdiploïdie (Anglais : hyperploidy, hyperdiploidy) Plus que le nombre diploïde normal de chromosomes, c.a.d. > 46 pour l'homme.

Hypertélorisme (Anglais : hypertelorism) Espace trop important entre les deux yeux mesuré au niveau des pupilles.

Hypodiploïdie (Anglais : hypoploidy) Moins que le nombre diploïde normal de chromosomes, c.a.d. < 46 pour l'homme.

Hypotélorisme (Anglais : hypotelorism) Espace réduit entre les deux yeux mesuré au niveau des pupilles.

Hypothèse de Lyon (Anglais : Lyon hypothesis) Hypothèse suggérée par Mary Lyon sur l’inactivation d’un des deux chromosomes X chez la femme.

ICSI (Anglais : intra cytoplasmic sperm injection) Injection intracytoplasmique de spermatozoïdes utilisée dans la technique de fécondation in vitro.

Immunofluorescence (Anglais : immunofluorescence) Technique destinée à rendre fluorescent un antigène déterminé à l'intérieur d'une cellule. La méthode permet de détecter et de localiser les antigènes viraux dans la cellule infectée. La préparation est examinée au microscope.

Immunosuppression (Anglais : immunosuppresssion) La neutralisation de la réponse immunitaire du fait d’une maladie ou d’un médicament. Après transplantation d’un organe, il faut neutraliser le système immunitaire du patient à l’aide de médicaments pour empêcher son organisme de rejetter l’organe transplanté.

Incidence (Anglais : incidence) Terme utilisé en épidémiologie. L'incidence est le nombre de nouveaux cas de maladie survenant pendant une période donnée, généralement une année. Voir prévalence. La prévalence désigne le nombre de cas d’une maladie dans une population donnée, sans distinction entre les anciens et les nouveaux cas.

Incompatibilité plasmidique (Anglais : plasmid incompatibility) En génie génétique désigne l’impossibilité pour deux plasmides de coexister dans la même cellule hôte.

Index mitotique (Anglais : mitotic index) Proportion des cellules en mitose par rapport à l’ensemble des cellules présentes.

Induction (Anglais : induction) Ensemble des mécanismes cellulaires et moléculaires, conduisant au déclenchement de l'expression d'un gène spécifique.

Informativité (Anglais : informativity) Possibilité de distinguer les deux chromosomes d’une même paire et en particulier de les distinguer dans la région du chromosome portant le gène altéré.

Inhibition de contact (Anglais : contact inhibition) Particularité de la dynamique des déplacements cellulaires : lorsqu'une cellule libre en déplacement rencontre une autre cellule, les portions membranaires (et cytoplasmique sous-membranaire) en contact cessent tout mouvement.

Inhibition par rétroaction (Anglais : retroinhibition, end product inhibition, feedback inhibition) Système régulateur dans lequel le produit terminal d’une chaîne biosynthétique inhibe l’activité enzymatique du premier enzyme de cette chaîne.

Insert (Anglais : insert) Séquence d'ADN étranger introduite dans une molécule d'ADN donnée.

Insertion (Anglais : insertion) Moléculaire : addition d'une séquence d'ADN étranger dans une molécule d'ADN donnée. Cytogénétique : Transfert d'un segment de chromosome dans un autre chromosome.

Instabilité chromosomique, syndrome (Anglais : chromosome instability syndrome) Maladie caractérisée par un taux accru de cassures chromosomiques, d'échanges de chromatides soeurs, d'anomalies de structure spontanées.

Intégration (Anglais : integration) Processus de recombinaison qui insère une molécule d'ADN dans une autre.

Intercalaire (Anglais : intercalary) Segment chromosomique qui n’est pas en position terminale. Exemple : délétion intercalaire.

Interféron, IFN (Anglais : interferon, IFN) Une protéine synthétisée par les cellules animales en réponse à une infection virale et qui inhibe la réplication du virus de façon non spécifique. Cette synthèse précède la formation d’anticorps.

Interphase(Anglais : interphase) Partie du cycle cellulaire observé entre deux mitoses successives.

Intron (Anglais : intron, intervening sequence, intervening DNA sequence, intervening nucleotide sequence) Partie du gène située entre deux exons et éliminée au cours de la maturation. Partie non codante du gène.

Inversion (Anglais : inversion) Cytogénétique : un fragment de chromosome se constitue par deux points de cassure, et se réinsère en se retournant, dans ce même chromosome. Si le fragment contient le centromère, l'inversion est dite péri-centrique, et paracentrique dans le cas contraire. Moléculaire : Processus conduisant à un changement d'orientation d'un fragment d'ADN par rapport à son orientation de référence.

Isochromatidienne (Anglais : isochromatid) Lacune ou cassure présente sur les deux chromatides d'un chromosome, au même niveau.

Isochromosome (Anglais : isochromosome) Chromosome constitué de deux fois les bras courts (iso p) ou de deux fois les bras longs (iso q) par clivage transversal anormal des centromères. Son aspect est symétrique et le centromère est médian.

IVM, maturation in vitro (Anglais : IVM, in vitro maturation) Maturation in vitro des ovules prélevés sans stimulation hormonale maternelle prescrite au préalable.

Kilobase (Anglais : kilobase) Unité correspondant à 1 000 bases d'un acide nucléique monocaténaire.

Klinefelter, syndrome de (Anglais : Klinefelter syndrome) Syndrome chromosomique, 47XXY, s’accompagnant de dysgénésie testiculaire, gynécomastie, grande taille et stérilité.

Kyste (Anglais : cyst) Formation pathologique généralement composée d'une cavité uniloculaire ou pluriloculaire complètement fermée entourée d'une membrane continue et renfermant ordinairement un liquide fluide ou visqueux, d'étiologie infectieuse ou embryonnaire.

Lacune (Anglais : gap) Amincissement très prononcé d'une ou deux chromatides, produisant localement une région achromatique. Stade ultime avant la cassure vraie.

LDL, cholestérol de basse densité (Anglais : LDL, low density cholesterol) Cholestérol transporté par des lipoprotéines de basse densité.

Leptotène(Anglais : leptonema) Premier stade de la première division méïotique.

Liaison (Anglais : linkage) Association héréditaire entre certains caractères : les gènes qui les produisent sont proches sur le chromosome et ont moins de chance d'être séparés par un crossing-over. L'association parentale de ces caractères apparaît plus souvent chez les descendants que dans les ségrégations indépendantes.

Lieur (Anglais : linker) Oligonucléotide synthétique bicaténaire, que l'on ajoute in vitro à une séquence d'ADN et qui lui apporte un nouveau site de restriction.

Ligand (Anglais : ligand) Molécule capable de s'attacher à un récepteur cellulaire.

Ligase, ADN (Anglais : DNA ligase, joining enzyme) Enzyme qui réparent les coupures sur l’un des brins d’une molécule d’ADN double-brin. Elle catalyse à l’endroit de la cassure la formation d’une liaison entre le phosphate d’un nucléotide et le sucre du nucléotide suivant.

Ligature (Anglais : ligation) Formation d'une liaison phosphodiester entre deux polynucléotides.

Ligaturer (Anglais : to ligate) Action de former une liaison phosphodiester entre deux polynucléotides.

Lignée cellulaire (Anglais : cell line) Un type de cellules qui peuvent se reproduire indéfiniment, dites immortalisées.

LMC, leucémie myéloïde chronique (Anglais : CML, chronic myelogenous leukemia) t(9;22) (q34;q11) Le chromosome 22 semble raccourci et a été appelé chromosome de Philadelphie (Ph) Permet la translocation (d'une partie) d'un oncogène normalement présent en 9q34, (ABL) près (d'une partie) d'une séquence ADN particulière du chromosome 22 appelé (BCR) <breakpoint cluster region>, situé en 22q11 entraînant la production d'un gène hybride 5' BCR-3'ABL. L'oncogène ABL est transcrit, à l'état normal, en un ARN messager de 6 ou 7 kbases. Le gène hybride BCR-ABL, résultat de la translocation t(9;22), est transcrit en un ARNm de 8.5 kb, qui produit une protéine de 210 KDa: 1- à forte activité protéine kinase et 2- de durée de vie supérieure à la protéine kinase produite par ABL seul. La biologie moléculaire a démontré que, quel que soit le variant, le gène hybride BCR-ABL est présent. Donc, il existe une anomalie spécifique dans la LMC: la translocation t(9;22).

(Anglais : locus) Position d’un gène sur un chromosome ou dans un groupe de liaison.

Lod score (Anglais : lod score) Mesure statistique, exprimée sous forme de logarithme décimal, de la probabilité d'existence d'une liaison entre deux locus chromosomiques.

Lymphoédème, lymphedème (Anglais : lymphoedema, lymphedeme) Oedème lymphatique dû à une obstruction des vaisseaux lymphatiques, d'origine congénitale ou acquise.

Macrocéphalie (Anglais : macrocephaly) Périmètre crânien > 90 ème centile à la naissance.

Maladie génétique (Anglais : genetic disease) Maladie liée à des défauts, ou mutations, d'un ou de plusieurs gènes. Quand la maladie résulte de la mutation d'un seul gène, on parle de "maladie monogénique". Toutefois la plupart des maladies, comme les cancers, résultent de l'altération cumulée de plusieurs gènes, ou bien de l'association d'un défaut génétique et de divers facteurs de l'environnement et/ou de facteurs liés au mode de vie.

Malformation (Anglais : malformation) Tout défaut morphologique présent à la naissance, qu’il soit apparent ou non.

Malségrégation (Anglais : unequal division) Erreur dans la ségrégation méiotique des chromosomes impliqués dans une translocation, produisant des gamètes déséquilibrés.

Marche le long d’un chromosome (Anglais : chromosome walking) Technique d’analyse de la structure des chromosomes. On ne peut pas cloner directement de longues séquences d’ADN mais on peut pratiquer une série de clonages successifs de fragments d’ADN en allant d’une extrémité d’un chromosome à l’autre. Une première sonde sépare plusieurs séquences d’ADN-complémentaire qui se recouvrent partiellement. On choisit une de ces sondes pour répéter l’opération et on parcourt ainsi le chromosome d’un bout à l’autre.

Marquage (Anglais : labelling) Introduction de nucléotides modifiés, ou modification chimique de certains nucléotides d'un acide nucléique afin de pouvoir le repérer.

Marquage de brève durée (Anglais : pulse labelling) Expérience de marquage dans laquelle un composé radioactif est ajouté à des cellules vivantes ou à des extraits cellulaires pour une courte durée de temps.

Marquage par déplacement de l’encoche, translation de brèche, translation de cassure (Anglais : nick translation) Opération consistant à utiliser une coupure comme point de départ pour le remplacement d'un brin d'ADN par un brin néo-synthétisé.

Marqueur, MAR (Anglais : Marker, MAR) Chromosome anormal, dont l'origine n'est pas toujours connue, aisément identifiable lors du caryotype, caractéristique d'un clone. Séquence d'ADN repérable spécifiquement.

Matrice d’ADN ou d’ARN (Anglais : RNA or DNA template) Brin d'acide nucléique copié lors de la réplication ou de la transcription par les polymérases adéquates.

Maturase (Anglais : maturase) Enzyme intervenant dans la maturation du pré-ARNm.

Maturation (Anglais : processing) Modifications de l’ARN messager constituées d’ajouts et d’excisions au moment de ou après la transcription.

Maturation in vitro (Anglais : in vitro maturation) Pour décrire la maturation des ovules in vitro.

Mb, mégabase (Anglais : megabase) Qui contient un nombre très élevé de données.

Méiose(Anglais : meiosis) Processus de division cellulaire en deux étapes qui, d'une cellule diploïde à 46 chromosomes, aboutit à la formation de deux cellules haploïdes à 23 chromosomes.

Mésappariement (Anglais : mismatch, mispairing) Non-appariement d'une zone à l'intérieur d'un fragment d'acide nucléique double brin.

Mésoderme (Anglais : mesoderm) Feuillet moyen de l'embryon d'où dérivent le mésenchyme, les muscles, le squelette, le sang et les vaisseaux, le cœur, les organes génito-urinaires.

Métacentrique (Anglais : metacentric) Se dit d’un chromosome dont le centromère est plus ou moins centrique et les bras de longueur égale.

Métaphase(Anglais : metaphase) Deuxième stade de la division cellulaire où chaque chromosome se place sur la plaque équatoriale. Les chromosomes se présentent sous l'aspect de deux chromatides parallèles reliées par le centromère.

Méthylation (Anglais : methylation) Substitution, dans une molécule, d'un radical méthyle à un atome d'hydrogène. Agit dans la régulation de l'expression génique. À noter l'hyperméthylation responsable de l'inactivation du gène FMR1 dans le syndrome du X fragile.

Microcéphalie (Anglais : microcephaly) Périmètre crânien < 2ème centile alors que les autres paramètres peuvent être normaux pour l’âge.

Micrognathie (Anglais : micrognathia) Insuffisance, congénitale ou acquise, du développement de la mandibule.

Microsatellites (Anglais : microsatellites) Petites portions d’ADN repérables dont la position sur le chromosome permet d’apporter plus d’information. Exemple : les dinucléotides AC et GT.

Milieu HAT (Anglais : HATmedium) Milieu sélectif, contenant de l’hypoxanthine, de l’aminoptérine et de la thymidine, utilisé dans la fusion expérimentale de cellules somatiques.

Minicellule (Anglais : minicell) Cellule bactérienne de taille réduite ayant perdu son ADN chromosomique.

Minichromosome (Anglais : minichromosome) Chromosome de petite taille qui se réplique en suivant le cycle mitotique. Un minichromosome n'est généralement présent qu'en une seule copie.

Minigène (Anglais : minigène) Gène reconstruit à des fins expérimentales à partir de ses séquences régulatrices et de l'ADNc double brin de l'ARNm correspondant. Un minigène code donc directement pour la forme mature de l'ARNm.

Miniphage (Anglais : miniphage) Phage reconstruit à des fins expérimentales, n'ayant gardé qu'une partie de ses fonctions.

Miniplasmide (Anglais : miniplasmid) Plasmide reconstruit à des fins expérimentales, n'ayant gardé qu'une partie de ses fonctions.

Minisatellites/cytogénétique (Anglais : minisatellite) Marqueurs d’ADN, hautement polymorphiques, qui comprennent un nombre variable de répétions en tandem qui se regroupent près du télomère à la partie distale des chromosomes. Ces répétitions contiennent généralement 10 nucléotides. Les microsatellites sont utilisés pour bâtir une une carte génétique.

Minisatellites/moléculaire (Anglais : minisatellites) Segments répétés de la même séquence de multiples codons de triplets, chacun des segments variant de 14 à 100 paires de bases. Ils sont utiles comme marqueurs de liaison étant polymorphyques et généralement localisés près des genes. Ils ont plus sujets aux mutations.

Mitose(Anglais : mitosis) Division cellulaire donnant deux cellules filles ayant le même nombre de chromosomes que la cellule mère dont elles sont issues.

Modification d'un acide nucléique (Anglais : modification, nucleic acid) Toute transformation subie par les nucléotides après leur assemblage dans un polynucléotide.

Monocistronique (Anglais : monocistronic) Se dit d'un ARNm ne possédant qu'un seul cistron et qui donc code pour une seule chaîne polypeptidique.

Monoclonal (Anglais : monoclonal) Se dit d'une substance, généralement un anticorps, issue d'un seul clone.

Monosomie (Anglais : monosomy) Absence d'un des chromosomes homologues d'une paire : monosomie complète. Elle peut ne concerner qu'un fragment de chromosomes : monosomie partielle.

Morphogénèse (Anglais : morphogenesis) Développement des formes et des structures d'un organisme.

Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology

Glossaire de Génétique Médicale et Moléculaire