IntroducciónSíndromes mieloproliferativosSíndromes mielodisplásicos (MDS)Leucemias agudas no linfoblásticas (ANLL)Leucemias agudas secundariasLeucemias agudas linfoblásticas (ALL)Linfomas no Hodgkin'sPrincipales anomalías cromosómicas en las enfermedades malignas de la sangre |
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Las enfermedades malignas de la sangre se pueden clasificar según el :
La morfología celular que permite la clasificación de las leucemias, se hace de acuerdo al FAB (French-American-British), al Inmunofenotipo y a los hallazgos Citogenéticos (MIC).
Mieloproliferativos: anomalías cuantitativas de linaje mieloide.
Anomalías cromosómicas :
Otros síndromes mieloproliferativos :
Anomalías cromosómicas :
Dismielopoyesis: anomalías cualitativas del linaje mieloide.
Clasificación según el FAB :
Anomalías cromosómicas :
O leucemias mieloides agudas (AML), el término mieloide puede traer confusión.
Clasificación según el FAB:
Anomalías cromosómicas principales :
Anomalías cromosómicas : frecuentes, y a menudo complejas:
Anomalías cromosómicas principales :
Anomalías cromosómicas :
+12, reordenamientos 14q32, del(6q) , reordenamientos 13q, del(11q), +3, +18 , marcadores no identificados; a menudo como anomalías asociadas.
Anomalías cromosómicas :
t(14;18)(q32;q21) : alteración típica, encontrada en linfomas de células B; los genes implicados en esta anomalía cromosómica son por un lado el gen BCL2 (linfoma de células B 2) localizado en 18q21, un gen de la familia de BCL2/BAX, implicado en la abrogación/inducción de apoptosis o "muerte celular programada", y por otro lado el gen de las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas (IgH) localizado en 14q32; la proteína BCL2 es una proteína de la membrana interna de la mitocondria; y en el caso de la translocación t(14;18), se somete a la regulación de la transcripción de las inmunoglobulinas estimulando secuencias (activo en linaje de células B), y provocando sobreexpresión (como en los casos anteriores). Otros reordenamientos como los que implican al locus 14q32: como en la translocación t(11;14)(q13;q32) frecuentes en los linfomas de las células del manto. Reordenamientos del locus 14q11: en linfomas de células T; el gen TCR A y D (receptor de células T) se localiza en 14q11, y en el punto de ruptura de la pareja cromosómica, un oncogen se sobreexpresa sometido bajo la regulación de la transcripción de las células T estimulando secuencias (activo en el linaje de células T). Varios reordenamientos, marcadores no identificados, múltiples y complejas anomalías no son extrañas en NHL.
1 | Reordenamientos del cromosoma 1 | Varios |
2 | t(2;8)(p12;q24) | L3-ALL y Burkitt |
4 | t(4;11)(q21;q23) | ALL |
5 | del(5q) o -5 | MDS, ANLL, Leucemia secundaria |
6 | del(6q) | ALL, CLL, NHL |
7 | del(7q) o -7 | MDS, ANLL, Leucemia secundaria |
8 | t(2;8) | ver cromosoma 2 |
t(8;14)(q24;q32) | L3-ALL y Burkitt | |
(8;14)(q24;q11) | T-ALL | |
t(8;21)(q22;q22) | M2-ANLL | |
+8 | varios, mieloide | |
9 | t(9;22)(q34;q11) | CML, ANLL, ALL |
del(9p) | ALL | |
+9 | varios | |
11 | t(4;11) | ver cromosoma 4 |
t(11;14)(p13;q11) | T-ALL | |
t(11;14)(q13;q32) | NHL | |
del(11q) | MDS, ANLL, CLL | |
12 | +12 | CLL, NHL |
t(12;21)(p12;q22) | ALL | |
13 | del(13q) | varios |
14 | t(8;14) | ver cromosoma 8 |
(11;14) | ver cromosoma 11 | |
t(14;18)(q32;q21) | NHL | |
inv(14)(q11q32) | Linfocito T | |
15 | t(15;17)(q22;q12) | M3-ANLL |
16 | Reordenamiento de 16q22 | M4-ANLL |
17 | t(15;17) | ver cromosoma 15 |
i(17q) | CML | |
18 | t(14;18) | ver cromosoma 14 |
20 | del(20q) | mieloide |
21 | t(8;21) | ver cromosoma 8 |
t(12;21) | ver cromosoma 12 | |
22 | t(8;22) | ver cromosoma 8 |
t(9;22) | ver cromosoma 9 | |
Otros | Hipodiploide | Leucemia secundaria, ALL |
Hiperdiploide | Leucemia secundaria, ALL, NHL | |
Marcadores | Leucemia secundaria, CLL, NHL |
Para un listado más completo, ir a LISTA de CITOGENÉTICA / CLÍNICA en HEMATOLOGÍA
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Traducción : B. Gil Fournier, FJ. Fernãndez Martínez, M. Moreno García, ML. Martín Ramos, A. Moreno Izquierdo, MJ. Gómez Rodríguez, E. Barreiro Miranda. Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Spain.
Contributor(s) |
Written | 2000-07 | Jean-Loup Huret |
Genetics, Dept Medical Information, University of Poitiers, CHU Poitiers Hospital, F-86021 Poitiers, France |
© Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology | indexed on : Sat Dec 5 19:11:10 CET 2020 |
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