Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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Enfermedades Cromosómicas - Indicaciones de Cariotipo

I-Enfermedades cromosómicas constitucionales

I-1. Incidencia
I-2. Etiología

I-2. 1. 1. Factores cromosómicos
I-2. 1. 2. Factores genéticos

I-2. 2. Edad de los parentales
I-2. 3. Factores ambientales

II-Indicaciones de cariotipo

II-1. Sinopsis

II-1.1 Cariotipo
II-1.2 Hibridación in situ fluorescente (FISH)

II-2. Indicaciones

II-2.1. Periodo perinatal

    II-2.1.1. Nacidos vivos
    II-2.1.2. Periodo neonatal

    II-2.1.2.1. Dismorfismos, malformaciones y deficits neurológicos
    II-2.1.2.2. Genitales ambiguos

II-2.2. Infancia y adolescencia
II-2.3. Edad adulta
II-2.4. En el Feto
II-2.5. Enfermedades adquiridas - cáncer




*


I-Enfermedades cromosómicas constitucionales

I-1 Incidencia

6 de cada 1000 nacimientos

 

I-2. Etiología

I-2.1 Factores genéticos

I-2.1.1. Factores cromosómicos

La incidencia de los defectos cromosómicos en balance es de 2/1000; tendrán:

I-2.1.2. Factores genéticos

Desconocidos pero debidos a la recurrencia de la trisomía 21 (1 a 2%).

 

I-2.2. Edad de los parentales

Edad Materna :

 

I-2.3 Factores ambientales

 



II-Indicaciones de cariotipo

II-1. Sinopsis

II-1.1. Cariotipo

 

II-1.2. Hibridación in situ fluorescente (FISH)

 

II-2. Indicaciones

II-2.1. Durante el periodo perinatal

II-2.1.1 En nacidos vivos

Cariotipos en fibroblastos (de cordon umbilical, pulmón, músculo) si la etiología es desconocida o cuando se sospecha de una enfermedad cromosómica (en síndromes dismórficos y/o anomalías viscerales); se indica un completo exámen anatomo-patólogo (patología fetal).

II-2.1.2 Durante el periodo neonatal

II-2.1.2.1. en síndromes dismórficos y/o malformaciones, y/o déficits neurológicos, de etiología desconocidas como las involucradas en embriopatología teratogénica o enfermedades monogénicas).

II-2.1.2.2. en genitales ambiguos

 

II-2.2. Durante la infancia y adolescencia

 

II-2.3. Durante la edad adulta


II-2.4. Durante el embarazo

Tejidos: células de líquido amniótico obtenidad por amniocentesis, vellosidad corial, linfocitos obtenidos por funiculocentesis.
Indicaciones:


II-2.5. Enfermedades adquiridas? Cáncer

Se trata de anomalías cromosómicas de novo (en células tumorales) mientras el cariotipo constitucional del individuo es normal.

(Nota: aunque las enfermedades neoplásicas son consideradas como adquiridas, algunas tienen un componente hereditario; ver: Herencia del cáncer, estas anomalías son características en leucemias y sarcomas: t(9;22) en leucemias mieloides crónicas, t(3;13)(q35;q14) en el rabdosarcoma alveolar).

Estas anomalías pueden confirmar el diagnóstico y ayudar a la definición del pronóstico. Sin embargo, varios son identificados y la mayoría dan poca información en tumores sólidos.
El papel de los oncogenes (ABL en 9q34, MLL en 11q23, ETV6 en 12p13, AML 1 en 21q22), y/o de los genes supresores de tumores (rb en 13q14, p53 en 17p13) en el diagnóstico.
Tejidos: linfocitos de sangre periférica, médula ósea, nódulos linfoides, tumores sólidos, líquido pleural...

Indicaciones:

 

 

Traducción : B. Gil Fournier, M. Moreno García, FJ. Fern\341ndez Martínez, ML. Martín Ramos, A. Moreno Izquierdo, MJ. Gómez Rodríguez, E. Barreiro Miranda. Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Spain.



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indexed on : Fri May 30 14:45:35 CEST 2014

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