Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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Enfermedades Cromosómicas - Indicaciones de Cariotipo

I-Enfermedades cromosómicas constitucionales

I-1. Incidencia
I-2. Etiología

I-2. 1. 1. Factores cromosómicos
I-2. 1. 2. Factores genéticos

I-2. 2. Edad de los parentales
I-2. 3. Factores ambientales

II-Indicaciones de cariotipo

II-1. Sinopsis

II-1.1 Cariotipo
II-1.2 Hibridación in situ fluorescente (FISH)

II-2. Indicaciones

II-2.1. Periodo perinatal

    II-2.1.1. Nacidos vivos
    II-2.1.2. Periodo neonatal

    II-2.1.2.1. Dismorfismos, malformaciones y deficits neurológicos
    II-2.1.2.2. Genitales ambiguos

II-2.2. Infancia y adolescencia
II-2.3. Edad adulta
II-2.4. En el Feto
II-2.5. Enfermedades adquiridas - cáncer




*


I-Enfermedades cromosómicas constitucionales

I-1 Incidencia

6 de cada 1000 nacimientos

 

I-2. Etiología

I-2.1 Factores genéticos

I-2.1.1. Factores cromosómicos

La incidencia de los defectos cromosómicos en balance es de 2/1000; tendrán:

I-2.1.2. Factores genéticos

Desconocidos pero debidos a la recurrencia de la trisomía 21 (1 a 2%).

 

I-2.2. Edad de los parentales

Edad Materna :

 

I-2.3 Factores ambientales

 



II-Indicaciones de cariotipo

II-1. Sinopsis

II-1.1. Cariotipo

 

II-1.2. Hibridación in situ fluorescente (FISH)

 

II-2. Indicaciones

II-2.1. Durante el periodo perinatal

II-2.1.1 En nacidos vivos

Cariotipos en fibroblastos (de cordon umbilical, pulmón, músculo) si la etiología es desconocida o cuando se sospecha de una enfermedad cromosómica (en síndromes dismórficos y/o anomalías viscerales); se indica un completo exámen anatomo-patólogo (patología fetal).

II-2.1.2 Durante el periodo neonatal

II-2.1.2.1. en síndromes dismórficos y/o malformaciones, y/o déficits neurológicos, de etiología desconocidas como las involucradas en embriopatología teratogénica o enfermedades monogénicas).

II-2.1.2.2. en genitales ambiguos

 

II-2.2. Durante la infancia y adolescencia

 

II-2.3. Durante la edad adulta


II-2.4. Durante el embarazo

Tejidos: células de líquido amniótico obtenidad por amniocentesis, vellosidad corial, linfocitos obtenidos por funiculocentesis.
Indicaciones:


II-2.5. Enfermedades adquiridas? Cáncer

Se trata de anomalías cromosómicas de novo (en células tumorales) mientras el cariotipo constitucional del individuo es normal.

(Nota: aunque las enfermedades neoplásicas son consideradas como adquiridas, algunas tienen un componente hereditario; ver: Herencia del cáncer, estas anomalías son características en leucemias y sarcomas: t(9;22) en leucemias mieloides crónicas, t(3;13)(q35;q14) en el rabdosarcoma alveolar).

Estas anomalías pueden confirmar el diagnóstico y ayudar a la definición del pronóstico. Sin embargo, varios son identificados y la mayoría dan poca información en tumores sólidos.
El papel de los oncogenes (ABL en 9q34, MLL en 11q23, ETV6 en 12p13, AML 1 en 21q22), y/o de los genes supresores de tumores (rb en 13q14, p53 en 17p13) en el diagnóstico.
Tejidos: linfocitos de sangre periférica, médula ósea, nódulos linfoides, tumores sólidos, líquido pleural...

Indicaciones:

 

 

Traducción : B. Gil Fournier, M. Moreno García, FJ. Fern\341ndez Martínez, ML. Martín Ramos, A. Moreno Izquierdo, MJ. Gómez Rodríguez, E. Barreiro Miranda. Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Spain.


Contributor(s)

Written09-2002Jean-Loup Huret, Louis Dallaire

Citation

This paper should be referenced as such :
Huret JL, Dallaire L . Enfermedades Cromosómicas - Indicaciones de Carioti. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol. September 2002 .
URL : http://AtlasGeneticsOncology.org/Educ/IndicCaryo30043SS.html

The various updated versions of this paper are referenced and archived by INIST as such :

© Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
indexed on : Sat Feb 1 17:16:08 CET 2014

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