Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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Los efectos de las mutaciones sobre la constitución genética de una población

 

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I- Tasa de mutación

II- Ley de la recurrencia

II-1. Ejemplo

II-1.1. Determinismo genético y frecuencias alélicas

II-1.2. Dos hipótesis

III- Estado de equilibrio

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I- Tasa de mutación


Consideramos una pareja de alelos A1 y A2 de frecuencias respectivas pt y qt en la generación t; y denominaremos u a la tasa de mutación directa de A1 hacia A2 en cada generación y v a la tasa de retromutación o mutación reversa de A2 hacia A1.

Definimos tasa de mutación como la probabilidad de aparición de una mutación por gameto por generación.

Por ejemplo, si suponemos una población compuesta de individuos únicamente de genotipo A1 A1 que contribuyen con la producción de 2N gametos a la siguiente generación.

Si u representa la tasa de mutación del alelo A1 hacia cualquier otro posible alelo en la población diploide de N individuos, como tenemos 2N genes, el número de alelos mutantes nuevos que tendremos serán 2N x u, en la siguiente generación. En la población, formada por la combinación de los 2N genes, sólo uno de ellos será fijado (1/2N). Así, la probabilidad de aparición de un alelo mutante en la siguiente generación en un gen fijado es 2N x u x 1/2N = u.

Por lo tanto, la probabilidad de que un alelo sea sustituido por otro alelo mutante es igual a la tasa de mutación, por gameto y por generación, en un locus dado.

II- Ley de la recurrencia


En presencia de mutaciones, la evolución de las frecuencias alélicas depende de las frecuencias pi y qi en la generación i, pero también de las tasas de mutaciones u y v.

La frecuencia de un alelo A1, una generación tras mutación (pi + 1), se corresponde con la frecuencia de dicho alelo A1 en la generación precedente (frecuencia pi) que no haya mutado (probabilidad igual a 1-u), más la del alelo A2 (de frecuencia qi) que haya mutado a A1 (con probabilidad v).

pi + 1 = (1-u) pi + v qi

qi + 1 = (1-v) qi + u pi

II-1. Ejemplo: La polilla moteada (con la amable autorización del Prof. Georges Périquet, Universidad de Tours)

La polilla moteada, Biston betularia (Orden: Lepidoptera) es frecuente en el norte de Europa. Los individuos de esta especie vuelan durante la noche y durante el día descansan sobre la corteza de color claro de los árboles. Desde el siglo XIX esta especie ha sido muy estudiada; presentando dos formas, una coloreada de color claro (typica) y otra coloreada de color oscuro o melánica (carbonaria).

III- Estado de equilibrio

El estado de equilibrio cuando existe mutación y retromutación será:

q1 = (1-v) q + u p0

q1 = q0 - v q0 + u p0

Δq = diferencia entre 2 generaciones sucesivas

Δq = qn+1 - q n

Teniendo en cuenta el diferencial Δ q sabemos que si:

Δq >0 ----> qn+1 > q n ----> A2 aumenta

Δq < 0 ----> qn+1 < q n ----> A2 disminuye

Δq = 0 ----> qn+1 = q n = qe Estado de equilibrio

Considerando el estado de equilibrio tendremos que

qe = qe - v qe + u pe

u pe = v qe

u pe = v ( 1 – pe)

u pe + v pe = v

pe = v / (u + v)

y

qe = u / (u + v)

Por lo tanto, el estado de equilibrio es función únicamente de las tasas de mutación y retromutación u y v, y qe ε] 0 , 1 [

Ejemplo:

Por lo que, para cualquier valor de tasas de mutación y retromutación, tendremos distintos estados de equilibrio.

Las mutaciones pueden dar lugar a estados de equilibrio, pero éste se alcanza de manera muy lenta en el tiempo. De hecho, la mutación no tiene efectos enormes en la estructura genética de las poblaciones; ya que la variación de las frecuencias alélicas es muy pequeña en el tiempo. Esta evolución de las frecuencias alélicas varían de acuerdo a las ecuaciones:

pn+1 = pe + ( p0 - pe ) ( 1-u-v)n

qn+1 = qe + ( q0 - qe ) ( 1-u-v)n

Estudio por simulación:

Se pueden usar diversos programas informáticos para similar la evolución de las frecuencias q a través de las sucesivas generaciones, desde q0 a qe, para distintos valores de tasas de mutación y retromutación u y v y de frecuencias alélicas iniciales q0.

Traduccion : José Luis Vizmanos (Departamento de Genética, Facultad de Ciencias, Universidad de Navarra, Pamplona, Spain)


Contributor(s)

Written2005-03Robert Kalmes
Institut de Recherche sur la Biologie de l'Insecte, IRBI - CNRS - ESA 6035, Av. Monge, F-37200 Tours, France

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indexed on : Mon Sep 18 16:47:04 CEST 2017


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