Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology

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Nomenclature pour la description des mutations et autres variations de séquence

Nomenclature pour la description des mutations et autres variations de séquence

 

*

Anglais

Indication de la séquence référence:

ADN
    
 
ADN codant
c.
 
ADN génomique
g.
 
ADN mitochondrial
m.
ARN
  
r.
Proteine
  
p.

 

Code:

substitution (pour les bases)
>
étendue
-
autres changements sur l' allèle
;
autres transcripts/mosaique
,
incertain
()
allèle
[ ]
délétion
del
duplication
dup
insertion
ins
inversion
inv
conversion
con
extension
ext
codon stop
X
décalage du cadre de lecture
fsX
brin opposé
o
translocation
t

 

Type de variation/mutation:

Substitution
 
c.123A>G
sur le cDNA, A, en position 123, est remplacé par G
p.P252R
sur la proteine, proline (P) remplacée par arginine (R)
 
 
Délétion
 
c.546delT
délétion de T en 546
c.586_591del
six bases délétées
p.F508del
délétion de phenylalanine (F) en 508
 
 
Duplication
 
c.546dupT
duplication de T en 546
c.586_591dup
duplication du segment 586 -> 591
p.G4_Q6dup
duplication du segment à partir de glycine (G) en 4 jusqu' à glutamine (Q) en 6
 
 
Insertion
 
c.546_547insT
insertion de T entre 546 et 547
c.1086_1087insGCGTGA
insertion de GCGTGA
p.K2_L3insQS
insertion de glutamine sérine entre lysine (K) en 2 et leucine (L) en 3
 
 
Inversion
 
c.546_2031inv
segment 546 -> 2031 inversé
 
 
Décalage cadre de lecture
 
p.R83SfsX15
arginine (R) est le premier acide aminé changé, c' est en position 83, cela donne une sérine (S) à la place, la taille du segment en aval est de 15, codon stop (X) inclu

 

 

Pour une description plus détaillée de la nomenclature des mutations, se référer à: Nomenclature for the description of sequence variations by the Human Genome Variation Society, den Dunnen JT and Antonarakis SE (2000). Hum.Mutat. 15:7-12.

Contributor(s)

Written10-2008Jean-Loup Huret
Genetics, Dept Medical Information, University of Poitiers, CHU Poitiers Hospital, F-86021 Poitiers, France

Citation

This paper should be referenced as such :
Huret JL . Nomenclature pour la description des mutations et autres variations de séquence. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol. October 2008 .
URL : http://AtlasGeneticsOncology.org/Educ/NomMutID30067FS.html

© Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
indexed on : Sat Dec 6 17:44:18 2008

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