Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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Autres Pathologies Chromosomiques

GENERALITES

  • Les déséquilibres impliquant les gonosomes sont moins délétères que ceux qui affectent les autosomes; les déséquilibres aboutissant à des excès de dosages géniques ( duplications, trisomies) sont moins délétères que ceux aboutissant à des déficits (délétions, monosomies).

  • Biais d' échantillonnage: les déséquilibres chromosomiques les plus lourds ne sont pas vus car ils provoquent des fausses couches très précoces; d' autres provoqueront plus volontiers des fasses couches tardives ou des morts-nés, d' autres seront plus facilement compatibles avec la vie, infantile voire adulte.

  • Certains signes cliniques sont caractéristiques d' une pathologie donnée. Ils sont dûs à l' action spécifique d' un gène en copie non diploïde, ou au résultat du déséquilibre de plusieurs gènes. Le syndrome résultant de l' association de signes dus à plusieurs gènes s' appelle parfois un syndrome de gènes contigüs (voir ci dessous).

    D' autres signes sont ubiquitaires, non spécifiques de la région déséquilibrée. Ils sont le résultat du désordre génétique global, et/ou de perturbations possibles lors des divisions cellulaires; on les trouve dans de nombreux syndromes chromosomiques (ex: retard de croissance, microcéphalie, retard mental, oreilles implantées bas, ....) sans qu' un seul gène en commun ne soit impliqué.

  • Type/Contretype: la trisomie 4p (non décrite ici) comporte des signes en miroir, en opposition au syndrome del(4p) (ex: front plat/proéminent, glabelle aplasique/saillante, prognatisme/microrétrognatisme). Les dosages géniques sont ici en miroir: les gènes en 4p sont en excès (3 ex.) dans la trisomie 4p et en défaut (1 ex.) dans la monosomie 4p. Ceci est probablement un exemple d'effets spécifiques des gènes impliqués.

  • Haploinsuffisance: est le terme utilisé lorsque la présence d' 1 seul exemplaire (actif) d' un gène donné (ou d' un groupe de gènes) est insuffisante au fonctionnement normal de l' individu.

  • Région critique: Auparavant, l' on croyait que la symptomatologie d' une maladie chromosomique donnée était due au déséquilibre de l' ensemble du chromosome, ou du grand segment usuellement impliqué dans ladite maladie (ex/ trisomie 21 due à la présence de 3 chromosomes 21. Puis la description de cas avec chevauchement des zones impliquées ont permis d' exclure les zones non chevauchantes. La majeure partie de la symptomatologie d' une maladie est due dans certains cas au déséquilibre d' une petite zone: la trisomie de la simple bande q22.3 donne la majeure partie du phénotype "trisomie 21"; plus encore, le segment critique du syndrome del(4p) est réduit maintenant à moins de 200 kb, au point que l' on parle maintenant de la del(4p) comme d' un syndrome de gènes contigüs.

  • Syndrome de gènes contigüs: certaines pathologies Mendéliennes sont connues depuis longtemps, leur symptomatologie bien décrite. Des patients ont présenté un tableau qui était l' addition de plusieurs de ces symptomatologies. Un exemple connu est celui de ce patient qui présentait à la fois les signes de la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, de la granulomatose chronique, de la rétinite pigmentaire, et du syndrome de Mc Leod: ce patient présentait une délétion en Xp21, où sont localisés tous ces gènes.

  • Réarrangements/déséquilibres cryptiques: un pourcentage (indéterminé) de petits réarrangements chromosomiques demeurent indétectés. Certains peuvent avoir un retentissement phénotypique majeur, mais, s' ils n' évoquent pas un phénotype connu permettant de diriger les recherches dans une zone donnée, ils demeureront indétectables. D' autres déséquilibres, responsables d' un retentissement mineur, voire nul, ne seront pas plus détectés (un autre biais d' échantillonnage!).

     

     

    AUTRES PATHOLOGIES DES AUTOSOMES

     

    A - DELETION 4p (syndrome de Wolf-Hirschhorn / syndrome de Pitt-Rogers-Dank)

     

    B - DELETION 5p (syndrome du "cri du chat")

    C - TRISOMIE 8 EN MOSAIQUE

     

    D - TRISOMIE 9p

     

    E - TRISOMIE 13 (syndrome de Patau)

     

    F - DELETION 18p (syndrome d' Edwards)

     

    G - DELETION 18q

     

    H - TRISOMIE 18

     

     

    DYSGONOSOMIES ET SYNDROMES APPARENTES

     

    A - SYNDROME DE TURNER

     

    B - SYNDROME DE KLINEFELTER

     

    C - SYNDROMES FRAXA et FRAXE (Fragile Xq ou Fra(X)(q28))

    FRAXA

    FRAXE

     

    D - 47, XXX

     

    E - 48, XXXX et 49, XXXXX

     

    F - 47, XYY

     

    G - MALES 46, XX

     

    H - FEMME 46, XY

     

    I- SYNDROME DE NOONAN

     

    AUTRES DESEQUILIBRES DU CARYOTYPE

     

    A - TRIPLOIDIE

     

    B - TETRAPLOIDIE

     

     

     


    Contributor(s)

    Written2000-08Jean-Loup Huret, Claude Leonard
    Genetics, Dept Medical Information, University of Poitiers, CHU Poitiers Hospital, F-86021 Poitiers France

    © Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
    indexed on : Fri Jun 30 11:25:45 CEST 2017


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