Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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Trisomie 21


  • häufigste bei Lebendgeburten auftretende chromosomale Erkrankung
  • Wie bei anderen autosomalen Chromosomenaberrationen zeigen sich starke Dysmorphien und psychomotorischen Entwicklungsrückständen, sowie häufig (>1/3 der Fälle) zusätzliche Fehlbildungen medizinisch-pädagogische Versorgung und Förderung ist unbedingt notwendig

    I. Epidemiologie


  • 1,5 / 1000 Geburten

  • Geschlechtsverhältnis: 3 Jungen / 2 Mädchen

  • Erhöhtes Durchschnittsalter der Mutter (34 Jahre)






    II. Klinische Untersuchung


    1 - Unterschiedlich ausgeprägte, typische Dysmorphie:



    2 - konstanter psychomotrischer Entwicklungsrückstand :



    3 - Fehlbildungen an den Extremitäten



    Die Verbindung dieser Symptome muss zur Suche weiterer Fehlbildungen führen, welche den Verlauf der Lebensprognose beeinflussen könnten und eine schnelle Therapie benötigten.

    4 - Fehlbildungen (45% der Fälle)

    5 - Andere:



    III.Diagnostik: der Karyotyp


    bestätigt die Diagnose, ermöglicht die genetische Beratung: Erkrankungsrisiko: 1% wenn die Anomalie de novo ist höher wenn ein Elterteil Träger einer Translokation ist

  • Freie und homogene Trisomie 21 (92,5% der Fälle):

  • Freie Mosaiken-Trisomie 21 (2,5% der Fälle):

  • Trisomie 21 durch Translokation: :

    IV. Verlauf




    V.Prognose





    VI. Therapie





    Contributor(s)

    Written2000-08Jean-Loup Huret, Pierre-Marie Sinet
    CNRS UMR 8602, Faculté de Médecine Necker Enfants Malades, Paris, France (PMS)

    © Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
    indexed on : Tue Jan 17 17:44:11 CET 2017


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