Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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Trisomia 21

I Epidemiologia

II Examen clinico

II.1 Síndrome Dismórfico
II.2 Retraso Psico-motor (Constante):
II.3 Dermatoglifo:
II.4 Malformaciones (45% de los casos):
II.5 Otras:

III Diagnostico : el cariotipo

IV Evolucion

V Pronostico

VI Tratamientos




*

 

I Epidemiologia

(En referencia a la epidemiología también se incluiría un riesgo de recurrencia de acuerdo a los hallazgos en el cariotipo: ver párrafo en "El Cariotipo").


II Examen clinico

II.1 Síndrome Dismórfico que asocia (puede comprender varias de estas características):

Apariencia Característica:

Manos y pies:

Piel seca, piel moteada, con infecciones frecuentes alrededor de los orificios.

Hiperlaxitud de ligamentos.

Hernia umbilical frecuente.

 


II.2 Retraso Psico-motor (Constante):



II.3 Dermatoglifo:

Esta asociación de signos implica que deben buscarse malformaciones viscerales, ya que éstas pueden influir en la esperanza de vida y hacer que deban adoptarse tratamientos de emergencia.

 

II.4 Malformaciones (45% de los casos):


II.5 Otras:

 

III Diagnostico : el cariotipo

Confirmar el diagnóstico, permite/implica un consejo genético:
el riesgo de recurrencia está sobre el 1 % si la anomalía es de novo, más si uno de los padres es un portador de traslocación.


IV Evolucion

V Pronostico


VI Tratamientos

 

Colaboradores: Jean-Loup Huret, Pierre-Marie Sinet.

Traducción: FJ. Fernández Martínez, B. Gil Fournier, M. Moreno García, ML. Martín Ramos, A. Moreno Izquierdo, MJ. Gómez Rodríguez, E. Barreiro Miranda. Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre. Madrid. Spain.

Traducción : FJ. Fern\341ndez Martínez, B. Gil Fournier, M. Moreno García, ML. Martín Ramos, A. Moreno Izquierdo, MJ. Gómez Rodríguez, E. Barreiro Miranda. Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre. Madrid. Spain.



© Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
indexed on : Tue Aug 26 16:00:28 CEST 2014

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