Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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Taking over the Atlas
Dear Colleagues,
The Atlas, once more, is in great danger, and I will have to proceed to a collective economic lay-off of all the team involved in the Atlas before the begining of April 2015 (a foundation having suddenly withdrawn its commitment to support the Atlas). I ask you herein if any Scientific Society (a Society of Cytogenetics, of Clinical Genetics, of Hematology, or a Cancer Society, or any other...), any University and/or Hospital, any Charity, or any database would be interested in taking over the Atlas, in whole or in part. If taking charge of the whole lot is too big, a consortium of various actors could be the solution (I am myself trying to find partners). Could you please spread the information, contact the relevant authorities, and find partners.
Survival of the Atlas will be critically dependant upon your ability to find solutions (and urgently!).
Kind regards.
Jean-Loup Huret jlhuret@AtlasGeneticsOncology.org
Donations are also welcome
If each casual visitor gives 3 Euros or Dollars, the Atlas is saved in a week !
If each professional gives 100 Euros or Dollars once a year (now), the Atlas is saved in 2 weeks !
Don't let the Atlas imminent demise
Note: we send fiscal receipts for donations equal or above 50 Euros or Dollars

Donate (in Euros)

Donate (in US Dollars)


    

Trisomia 21

I Epidemiologia

II Examen clinico

II.1 Síndrome Dismórfico
II.2 Retraso Psico-motor (Constante):
II.3 Dermatoglifo:
II.4 Malformaciones (45% de los casos):
II.5 Otras:

III Diagnostico : el cariotipo

IV Evolucion

V Pronostico

VI Tratamientos




*

 

I Epidemiologia

(En referencia a la epidemiología también se incluiría un riesgo de recurrencia de acuerdo a los hallazgos en el cariotipo: ver párrafo en "El Cariotipo").


II Examen clinico

II.1 Síndrome Dismórfico que asocia (puede comprender varias de estas características):

Apariencia Característica:

Manos y pies:

Piel seca, piel moteada, con infecciones frecuentes alrededor de los orificios.

Hiperlaxitud de ligamentos.

Hernia umbilical frecuente.

 


II.2 Retraso Psico-motor (Constante):



II.3 Dermatoglifo:

Esta asociación de signos implica que deben buscarse malformaciones viscerales, ya que éstas pueden influir en la esperanza de vida y hacer que deban adoptarse tratamientos de emergencia.

 

II.4 Malformaciones (45% de los casos):


II.5 Otras:

 

III Diagnostico : el cariotipo

Confirmar el diagnóstico, permite/implica un consejo genético:
el riesgo de recurrencia está sobre el 1 % si la anomalía es de novo, más si uno de los padres es un portador de traslocación.


IV Evolucion

V Pronostico


VI Tratamientos

 

Colaboradores: Jean-Loup Huret, Pierre-Marie Sinet.

Traducción: FJ. Fernández Martínez, B. Gil Fournier, M. Moreno García, ML. Martín Ramos, A. Moreno Izquierdo, MJ. Gómez Rodríguez, E. Barreiro Miranda. Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre. Madrid. Spain.

Traducción : FJ. Fern\341ndez Martínez, B. Gil Fournier, M. Moreno García, ML. Martín Ramos, A. Moreno Izquierdo, MJ. Gómez Rodríguez, E. Barreiro Miranda. Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre. Madrid. Spain.



© Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
indexed on : Wed Feb 25 09:25:39 CET 2015

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