Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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International Classification of Diseases (ICD-O-3]
Morphological codes

998 Myelodysplastic syndrome (C42.1)

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 9980/3Refractory anemia
  
  • dup (11q) in myeloid malignancies
  •   
  • i(X)(p10) in female patients
  •   
  • Refractory anemia (RA)
  •   Refractory anemia without sideroblasts
     9982/3Refractory anemia with sideroblasts
      
  • i(X)(p10) in female patients
  •   
  • Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS/MPN-RS-T)
  •   
  • Refractory anemia with ringed sideroblasts (RARS)
  •   
  • t(1;3)(p36;q21) RPN1/PRDM16
  •   Refractory anemia with ringed sideroblasts
      RARS
      Refractory anemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis
     9983/3Refractory anemia with excess blasts
      
  • dup (11q) in myeloid malignancies
  •   
  • dup(1)(q11-q44) in myeloid malignancies
  •   
  • i(4p) in myeloid malignancies
  •   
  • inv(11)(p15q23) NUP98/KMT2A
  •   
  • i(X)(p10) in female patients
  •   
  • r(8)
  •   
  • Refractory anemia with excess blasts (RAEB)
  •   
  • t(1;3)(p36;q21) RPN1/PRDM16
  •   
  • t(2;11)(p21;q23) without KMT2A (MLL) rearrangement
  •   RAEB
      RAEB I
      RAEB II
     9984/3Refractory anemia with excess blasts in transformation [obs]
      RAEB-T
     9985/3Refractory cytopenia with multilineage dysplasia
      
  • dup(1)(q11-q44) in myeloid malignancies
  •   Refractory cytopenia of childhood
     9986/3Myelodysplastic syndrome with 5q deletion (5q-) syndrome
      
  • del (5q) solely in Myelodysplastic syndrome
  •   Myelodysplastic syndrome with isolated del (5q)
     9987/3Therapy-related myelodysplastic syndrome, NOS
      Therapy-related myelodysplastic syndrome, alkylating agent related
      Therapy-related myelodysplastic syndrome, epipodophyllotoxin-related
     9989/3Myelodysplastic syndrome, NOS
      
  • Atypical Chronic Myeloid Leukemia (aCML)
  •   
  • Childhood myelodysplastic syndromes
  •   
  • Classification of myelodysplastic syndromes 2015
  •   
  • Classification of myelodysplasic syndromes 1999
  •   
  • Chronic Myelomonocytic Leukemia (CMML)
  •   
  • del(13q) in myeloid malignancies
  •   
  • del (13q)
  •   
  • del(17p) in myeloid malignancies
  •   
  • del(20q) in myeloid malignancies
  •   
  • del(21)(q21q22) USP16/RUNX1
  •   
  • del(5q) in myeloid neoplasms
  •   
  • del(6q)
  •   
  • -7/del(7q) in childhood
  •   
  • -7/del(7q) in adults
  •   
  • del(9q) solely
  •   
  • der(9)t(1;9)(q11-12;q34)
  •   
  • Unbalanced whole-arm translocation der(1;10)(q10-q11;p10-p12)
  •   
  • Unbalanced whole-arm translocation der(1;13) in hematologic malignancies
  •   
  • dic(1;15)(p11;p11)
  •   
  • dic(5;17)(q11-14;p11-13)
  •   
  • dic(17;20)(p11.2;q11.2)
  •   
  • dup(1)(q11-q44) in myeloid malignancies
  •   
  • i(17q) solely in myeloid malignancies
  •   
  • i(5)(p10) in acute myeloid leukemia
  •   
  • i(7)(q10)
  •   
  • ider(20q) in Myeloid Malignancies
  •   
  • idic(X)(q13)
  •   
  • inv(6)(p15q13)
  •   
  • inv(6)(p25q13)
  •   
  • inv(11)(p15q22) NUP98/DDX10::t(11;11)(p15;q22) NUP98/DDX10
  •   
  • inv(11)(p15q23) NUP98/KMT2A
  •   
  • inv(11)(q21q23) KMT2A/MAML2 in therapy related leukemias
  •   
  • inv(12)(p13q15) ETV6/PTPRR
  •   
  • inv(16)(p13q22) CBFB/MYH11::t(16;16)(p13;q22) CBFB/MYH11::del(16)(q22) CBFB/MYH11
  •   
  • inv(18)(p11q21)
  •   
  • inv(3)(q21q26) RPN1/MECOM::t(3;3)(q21;q26) RPN1/MECOM::ins(3;3)(q26;q21q26) RPN1/MECOM
  •   
  • inv(3)(p24q26) ?/MECOM
  •   
  • i(X)(p10) in female patients
  •   
  • i(Xq10) in female patients
  •   
  • MLL amplification in leukemia
  •   
  • -21 or monosomy 21 (solely)
  •   
  • Monosomal karyotype (MK) in myeloid malignancies
  •   
  • Refractory anemia with excess blasts (RAEB)
  •   
  • Refractory anemia (RA)
  •   
  • Refractory anemia with ringed sideroblasts (RARS)
  •   
  • der(1)t(1;1)(p36;q11-q32) in hematopoietic malignancies
  •   
  • t(1;2)(p36;p21) THADA/PRDM16
  •   
  • t(1;3)(p36;q21) PSMD2/PRDM16 ???
  •   
  • t(1;3)(p36;p21)
  •   
  • t(1;3)(p36;q21) RPN1/PRDM16
  •   
  • t(1;6)(p36;p21)
  •   
  • der(1;7)(q10;p10)
  •   
  • t(1;11)(p32;q23) KMT2A/EPS15
  •   
  • der(11)t(1;11)(q11-23;q14-25)
  •   
  • t(1;12)(p36;p13) ETV6/MDS2
  •   
  • t(1;12)(q21;p13) ETV6/ARNT
  •   
  • der(12)t(1;12)(q11-21;p11-13)
  •   
  • t(1;12)(q21;q24)
  •   
  • der(1;14)(p10 or q10;p10 or q10)
  •   
  • t(1;16)(q11;q11)
  •   
  • t(1;18)(q10;q10)
  •   
  • t(1;19)(p13;p13.1)
  •   
  • der(20)t(1;20)(q10-21;q11-13)
  •   
  • t(1;21)(p36;q22) RUNX1/PRDM16
  •   
  • t(2;3)(p15-23;q26-27) ?/MECOM
  •   
  • t(2;4)(p23;q25-q35)
  •   
  • t(2;8)(q12;p11) RANBP2/FGFR1
  •   
  • t(2;11)(p21;q23) KMT2A/?
  •   
  • t(2;11)(p21;q23) without KMT2A (MLL) rearrangement
  •   
  • t(2;11)(q31;p15) NUP98/HOXD13::t(2;11)(q31;p15) NUP98/HOXD11
  •   
  • t(2;12)(q31;p13) ETV6/?
  •   
  • t(3;3)(p24;q26) ?/MECOM
  •   
  • t(3;4)(p21;q34)
  •   
  • t(3;5)(q25;q34) NPM1/MLF1
  •   
  • t(3;5)(q21;q31)
  •   
  • t(3;7)(q26;q21) CDK6/MECOM
  •   
  • t(3;8)(q26;q24) PVT1/MECOM
  •   
  • t(3;11)(p25;p15) ANKRD28/NUP98
  •   
  • t(3;11)(q12;p15) NUP98/LNP1
  •   
  • t(3;12)(q26;p13) ETV6/MECOM::t(3;12)(q26;p13) ETV6/EVI1
  •   
  • t(3;16)(q21;q22)
  •   
  • t(3;18)(q26;q11) ?/MECOM
  •   
  • t(3;21)(q26;q22) RUNX1/MECOM
  •   
  • t(3;21)(q26;q11) NRIP1/MECOM
  •   
  • t(4;5)(q31;q31)
  •   
  • t(4;11)(p12;q23) KMT2A/FRYL
  •   
  • t(5;11)(q31;q23) KMT2A/ARHGAP26
  •   
  • t(5;12)(q33;p13) ETV6/PDGFRB
  •   
  • t(5;12)(q13;p13) ?/ETV6
  •   
  • t(5;12)(q31;p13) ETV6/ACSL6 in MDS,AML and AEL
  •   
  • t(5;16)(q32;p13) NDE1/PDGFRB
  •   
  • t(5;17)(q33;p11.2) SPECC1/PDGFRB
  •   
  • t(5;17)(q33;p13) RABEP1/PDGFRB
  •   
  • t(5;17)(q35;q21) without RARA involvement in non-M3 AML
  •   
  • t(5;21)(q13;q22) RUNX1/?
  •   
  • t(5;7)(q33;q11) HIP1/PDGFRB
  •   
  • t(6;9)(p22;q34) DEK/NUP214
  •   
  • t(6;9)(p22;q34) DEK/NUP214 in Childhood
  •   
  • t(6;12)(p21;p13) CCND3/ETV6 in lymphoid malignancies
  •   
  • t(6;20)(q13;q12) LMBRD1/CHD6
  •   
  • t(6;21)(p22;q22) RUNX1-?
  •   
  • t(7;12)(p12;q13) HMGA2 truncated
  •   
  • t(8;9)(p22;p24) PCM1/JAK2
  •   
  • t(8;12)(q12;p13)
  •   
  • t(8;12)(q22;q13) HMGA2/?
  •   
  • t(8;21)(q23;q22) RUNX1/ZFPM2
  •   
  • t(9;12)(q22;p12) ETV6/SYK
  •   
  • t(X;20)(q13;q13.3)
  •   
  • t(10;12)(q24;p13) ETV6/GOT1
  •   
  • t(10;16)(q22;p13) KAT6B/CREBBP
  •   
  • t(11;14)(p15;q22) AP2A2/NID2
  •   
  • t(11;16)(q23;p13.3) KMT2A/CREBBP
  •   
  • t(11;17)(q23;q25) KMT2A/SEPT9
  •   
  • t(11;17)(p15;q21) NUP98/?
  •   
  • t(11;20)(p15;q11) NUP98/TOP1
  •   
  • t(11;21)(q13;q22) RUNX1/MACROD1
  •   
  • t(11;22)(q13;q13) HRASLS5/PHF21B
  •   
  • der(18)t(1;18)(q10-25;q11-23)
  •   
  • t(12;12)(p13;q13) HMGA2/?
  •   
  • t(12;12)(p13;q13) ETV6/BAZ2A
  •   
  • t(12;13)(p12;q12-14) ETV6/CDX2
  •   
  • t(12;13)(p13;q14) LIN00598/ETV6
  •   
  • t(12;14)(q13;q31) HMGA2/?
  •   
  • t(12;17)(p13;p13) ETV6/PER1
  •   
  • t(12;18)(p13;q12) ETV6/SETBP1
  •   
  • t(12;19)(p13;p13) TCF3/ZNF384
  •   
  • t(12;20)(q15;q11.2) HMGA2 truncated
  •   
  • t(12;22)(p13;q12) MN1/ETV6
  •   
  • t(14;21)(q22;q22) RUNX1/?
  •   
  • t(15;21)(q22;q22) RUNX1/?
  •   
  • t(16;21)(q24;q22) RUNX1/CBFA2T3
  •   
  • t(20;21)(q13;q22) RUNX1/?
  •   
  • t(20;21)(q13.2;q22.12) ZFP64/RUNX1
  •   
  • t(6;8)(q27;p12) FGFR1OP/FGFR1
  •   
  • t(8;13)(p11;q12) ZMYM2/FGFR1
  •   
  • t(9;12)(q34;p13) ETV6/ABL1
  •   
  • Isolated tetrasomy 8 in AML, MDS and MPD
  •   
  • +11 or trisomy 11 (solely) KMT2A
  •   
  • +13 or trisomy 13
  •   
  • +14 or trisomy 14 (solely)
  •   
  • +15 or trisomy 15 (as sole autosomal abnormality)
  •   
  • +16 or trisomy 16 (solely)
  •   
  • +18 or trisomy 18 in lymphoproliferative disorders
  •   
  • +19 or trisomy 19
  •   
  • +20 or trisomy 20 (solely)
  •   
  • +21 or trisomy 21
  •   
  • +2 or trisomy 2
  •   
  • +6 or trisomy 6
  •   
  • +7 or trisomy 7 (solely)
  •   
  • +8 or trisomy 8
  •   
  • +9 or trisomy 9
  •   
  • 1q triplication in hematologic malignancies
  •   
  • t(Y;1)(q12;q12)
  •   
  • 1q translocations (unbalanced) in myeloid malignancies
  •   
  • Y loss in leukemia
  •   
  • 3q26 rearrangements (MECOM) in myeloid malignancies
  •   
  • 11q23 rearrangements (KMT2A) in leukaemia
  •   
  • 12p abnormalities in myeloid malignancies
  •   
  • t(9;12)(p24;p13) ETV6/JAK2
  •   
  • Infant leukaemias::Congenital leukaemias::Neonatal leukaemias
  •   Preleukaemia [obs]
      Preleukemic syndrome [obs]
      Myelodysplastic syndrome, unclassifiable


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