Eléments d'Embryologie, de Sémiologie, de Dysmorphologie : Rappel


Contributor(s)

Written 2023-04-20 Jean-Loup Huret
Genetics


Content

Elémentsd'Embryologie, de Sémiologie, de Dysmorphologie : Rappel


Fig. 1




fig. 2



MAINS

Laface palmaire comporte:

  • desplis de flexion: plis inscrits dans la peau par le jeu desarticulations.

  • desdermatoglyphes: fines rayures réalisées par les crêtesépidermiques sur toute la surface palmaire (et plantaire).

LESPLIS:

  • doigts:2 plis de flexion digitaux par doigt (sauf le pouce qui n'en aqu'un).

  • plisdigito-palmaires.

  • paume:trois plis normaux:

    • POP:pli d'opposition du pouce.

    • PFPD:pli de flexion palmaire distal.

    • PFPP:pli de flexion palmaire proximal.

Lafusion du PFPD et du PFPP s'appelle le pli palmaire transverse unique(PPTU) (fusion incomplète: équivalent du PPTU).

DERMATOGLYPHES:

Triradius:point de convergence des crêtes issues de trois directionsdifférentes. Normalement il existe:

  • 1triradius axial: en position normale en t, proche du pli du poignet

  • 4triradius sous-digitaux (a.b.c.d.)

  • Auniveau des pulpes des dernièresphalanges et parfois sur leséminences thénar ou hypothénar des triradius ennombre variable dessinant:

    • destourbillons: 2 triradius.

    • desboucles ou leur équivalent (à orientation cubitale ouradiale): 1 triradius.

    • desarches: 0 triradius.

Apartir de chaque triradius palmaire a.b.c.d./t., on dessine les troislignes qui séparent les systèmes de crête. L'uned'elles, plus longue, est la ligne principale (-- A B C D & T),qui se termine sur le bord de la paume dans l'une des 14 zonesconventionnelles (voir Fig).

  • Tse termine normalement en 13.

  • indicede transversalité: A+B+C+D = 27 sur la Figure.


Pourles doigts on compte le nombre crêtes entre le centre de lafigure et le triradius (exemple Fig: n = 4); en cas d'arche n=0. Pourles 10 doigts, l’ homme a environ 140 - 145 crètes, lafemme 120 - 130, selon la formule: n = 187 - (30 * nb d’ X) -(12 * nb d’ Y). Ceci est très utile dans le métrolorsque l’ on s’ennuie, et pour connaitre le sexe de lapersonne en face de vous.




Fig. 3



ANOMALIESMETACARPO- OU METATARSO-PHALANGIENNES


ANOMALIESDE NOMBRE:

  • Polydactylie:existence de doigt sunuméraire. exemple: hexadactylie dans latrisomie 13.

  • Syndactylie:soudure de deux ou plusieurs doigts ou orteils (fusion osseusepossible, plus ou moins complète).

ANOMALIESDE TAILLE

  • Brachydactylie:doigts courts. Il en existe différents types selon la ou lesphalanges intéressées (ex: brachymésophalangie:brièveté de la phalangine).

  • Brachymétacarpie:brièveté d'un ou plusieurs métacarpiens(exemple: syndrome de Turner).

ANOMALIESDE FORME:

  • Clinodactylie:incurvation du doigt (souvent le 5ème; ex: trisomie 21).

  • Camptodactylie:flexion irréductible de la 2ème phalange sur lapremière (sans atteinte osseuse).

  • Arachnodactylie:doigts longs et grêles.

Isolées,ces anomalies se transmettent souvent sur le mode autosomiquedominant.

Fig. 4




Fig. 5






Fig.6

Citation

Jean-Loup Huret

Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology 2023-04-20

Eléments d'Embryologie, de Sémiologie, de Dysmorphologie : Rappel

Online version: http://atlasgeneticsoncology.org/teaching/209022/el-ments-d-39;embryologie-de-s-miologie-de-dysmorphologie-rappel