Eléments d'Embryologie, de Sémiologie, de Dysmorphologie : Rappel
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| Written | 2023-04-20 | Jean-Loup Huret |
| Genetics |
Content
Elémentsd'Embryologie, de Sémiologie, de Dysmorphologie : Rappel

Fig. 1

fig. 2
MAINS
Laface palmaire comporte:
desplis de flexion: plis inscrits dans la peau par le jeu desarticulations.
desdermatoglyphes: fines rayures réalisées par les crêtesépidermiques sur toute la surface palmaire (et plantaire).
LESPLIS:
doigts:2 plis de flexion digitaux par doigt (sauf le pouce qui n'en aqu'un).
plisdigito-palmaires.
paume:trois plis normaux:
POP:pli d'opposition du pouce.
PFPD:pli de flexion palmaire distal.
PFPP:pli de flexion palmaire proximal.
Lafusion du PFPD et du PFPP s'appelle le pli palmaire transverse unique(PPTU) (fusion incomplète: équivalent du PPTU).
DERMATOGLYPHES:
Triradius:point de convergence des crêtes issues de trois directionsdifférentes. Normalement il existe:
1triradius axial: en position normale en t, proche du pli du poignet
4triradius sous-digitaux (a.b.c.d.)
Auniveau des pulpes des dernièresphalanges et parfois sur leséminences thénar ou hypothénar des triradius ennombre variable dessinant:
destourbillons: 2 triradius.
desboucles ou leur équivalent (à orientation cubitale ouradiale): 1 triradius.
desarches: 0 triradius.
Apartir de chaque triradius palmaire a.b.c.d./t., on dessine les troislignes qui séparent les systèmes de crête. L'uned'elles, plus longue, est la ligne principale (-- A B C D & T),qui se termine sur le bord de la paume dans l'une des 14 zonesconventionnelles (voir Fig).
Tse termine normalement en 13.
indicede transversalité: A+B+C+D = 27 sur la Figure.
Pourles doigts on compte le nombre crêtes entre le centre de lafigure et le triradius (exemple Fig: n = 4); en cas d'arche n=0. Pourles 10 doigts, l’ homme a environ 140 - 145 crètes, lafemme 120 - 130, selon la formule: n = 187 - (30 * nb d’ X) -(12 * nb d’ Y). Ceci est très utile dans le métrolorsque l’ on s’ennuie, et pour connaitre le sexe de lapersonne en face de vous.

Fig. 3
ANOMALIESMETACARPO- OU METATARSO-PHALANGIENNES
ANOMALIESDE NOMBRE:
Polydactylie:existence de doigt sunuméraire. exemple: hexadactylie dans latrisomie 13.
Syndactylie:soudure de deux ou plusieurs doigts ou orteils (fusion osseusepossible, plus ou moins complète).
ANOMALIESDE TAILLE
Brachydactylie:doigts courts. Il en existe différents types selon la ou lesphalanges intéressées (ex: brachymésophalangie:brièveté de la phalangine).
Brachymétacarpie:brièveté d'un ou plusieurs métacarpiens(exemple: syndrome de Turner).
ANOMALIESDE FORME:
Clinodactylie:incurvation du doigt (souvent le 5ème; ex: trisomie 21).
Camptodactylie:flexion irréductible de la 2ème phalange sur lapremière (sans atteinte osseuse).
Arachnodactylie:doigts longs et grêles.
Isolées,ces anomalies se transmettent souvent sur le mode autosomiquedominant.

Fig. 4

Fig. 5

Fig.6
Citation
Jean-Loup Huret
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology 2023-04-20
Eléments d'Embryologie, de Sémiologie, de Dysmorphologie : Rappel
Online version: http://atlasgeneticsoncology.org/teaching/209022/files/1681986674_4.png
