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Losefectos de las mutaciones sobre la constitución genéticade una población

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I-Tasa de mutación

Consideramosuna pareja de alelos A1 yA2 defrecuencias respectivas pt y qt enla generación t;y denominaremos u ala tasa de mutación directa de A1 haciaA2 encada generación y v ala tasa de retromutación o mutación reversa de A2 haciaA1.

Definimostasa de mutación como la probabilidad de aparición deuna mutación por gameto por generación.

Porejemplo, si suponemos una población compuesta de individuosúnicamente de genotipo A₁ A₁ quecontribuyen con la producción de 2N gametos a la siguientegeneración.

Si u representala tasa de mutación del alelo A₁ haciacualquier otro posible alelo en la población diploidede N individuos,como tenemos 2N genes,el número de alelos mutantes nuevos que tendremosserán 2N x u,en la siguiente generación. En la población, formadapor la combinación de los 2N genes,sólo uno de ellos será fijado (1/2N).Así, la probabilidad de aparición de un alelo mutanteen la siguiente generación en un gen fijadoes 2N x u x 1/2N = u.

Porlo tanto, la probabilidad de que un alelo sea sustituido por otroalelo mutante es igual a la tasa de mutación, por gameto y porgeneración, en un locus dado.

II-Ley de la recurrencia

Enpresencia de mutaciones, la evolución de las frecuenciasalélicas depende de las frecuencias pi y qi enla generación i,pero también de las tasas de mutaciones u y v.

Lafrecuencia de un alelo A1,una generación tras mutación (pi + 1),se corresponde con la frecuencia de dicho alelo A1 enla generación precedente (frecuencia pi)que no haya mutado (probabilidad igual a 1-u),más la del alelo A2 (defrecuencia qi)que haya mutado a A1 (conprobabilidad v).

pi+ 1 = (1-u) pi + v qi

qi+ 1 = (1-v) qi + u pi

II-1.Ejemplo: La polilla moteada (con la amable autorizacióndel Prof. Georges Périquet, Universidad de Tours)

Lapolilla moteada, Bistonbetularia (Orden:Lepidoptera) es frecuente en el norte de Europa. Los individuos deesta especie vuelan durante la noche y durante el díadescansan sobre la corteza de color claro de los árboles.Desde el siglo XIX esta especie ha sido muy estudiada; presentandodos formas, una coloreada de color claro (typica)y otra coloreada de color oscuro o melánica (carbonaria).

II-1.1.Determinismo genético y frecuencias alélicas

Eldeterminismo genético de esta coloración esmonogenético y autosómico. El alelo carbonaria (C)es dominante sobre el alelo typica (c).Llamaremos p y q alas frecuencias alélicas de C y c respectivamente.

Fenotipos	[Forma melánica]	[Forma clara]
Genotipos	CC o Cc	cc

Amediados del siglo XIX la forma typica erala gran mayoritaria entre las poblaciones de polilla británicas.Sólo en 1848 se captura un individuo carbonaria enel área de Manchester. Sin embargo, la frecuencia de estaforma se incrementó de manera muy fuerte y después secapturaron otros individuos melánicos en otras áreasindustriales de Inglaterra. El incremento de la frecuencia de laforma carbonaria fuemuy rápido en la región de Manchester; alcanzando el98 % en 1895. En menos de 50 años, estas forma llegó aser la predominante en esa región. Dado, que la variaciónsiempre supuso un incremento de las formas carbonaria,no podía ser debido a un fenómeno aleatorio.

II-1.2.Dos hipótesis

Paraexplicar el fenómeno anterior son posibles dos hipótesis;el efecto de la existencia de mutaciones recurrentes, o la acciónde la selección.

Lahipótesis de la existencia de mutaciones recurrentes:

Podemospensar que el alelo de la forma carbonaria seforma de manera lo suficientemente frecuente por mutación,reemplazando entonces al alelo de la forma typica.Así, podemos calcular la tasa de mutación v dec hacia C, de manera que correspondiera a una evolución tanrápida como la observada en la naturaleza.
Si lamutación actúa como único efecto, la relaciónde las frecuencias de del alelo c, entre dos generaciones sucesivas,podría ser:

q1= q₀ -vq₀


Lafrecuencia del alelo c en una determinada generación serála misma que en la generación precedente (q₀)menos lo perdido por mutación (vq₀). Aquíconsideraremos que el alelo C no muta hacia c, lo que corresponderíaa una evolución lo más rápida posible bajo elefecto exclusivo de la mutación.
Como el proceso serepite en el transcurso de las sucesivas generaciones, deducimosque:

qt= q₀ (1-v)ⁿ

y

v= 1 - (qt/q₀)^1/n


Donde n representael número de generaciones.

Siconsideramos que la frecuencia de forma melánica, en laregión de Manchester, era de 0,01 en 1848 y de 0,98 en 1895,y sabemos que la polilla moteada tiene un ciclo biológico talque se produce una generación por año en esta región,podremos calcular el valor v que explicara esta rapidez en laevolución observada.

Así,en 47 generaciones obtendremos:

v =1 - (0,141/0,995)^1/47 =0,041.


Estoes, el valor calculado es cercano al 4 %. Estos significa que, paradar lugar a una evolución tan rápida como laobservable en la naturaleza, cerca de 4 gametos de cada 100 en cadageneración deberían mutar de la forma typica ala forma carbonaria.Esta tasa de mutación es completamente incompatible con latasa de mutación espontánea observada (entre 10^-5 a10^-6).¿Cómoexplicamos el brutal cambio en la tasa de mutación desde1848? Si efectivamente tenemos una tasa de mutación de entre4 – 5 x 10^-2,podría ser debido a la existencia de transposones (cosa muydudosa) o, más probablemente al efecto de otros factoresevolutivos como la selección.

III-Estado de equilibrio

Elestado de equilibrio cuando existe mutación y retromutaciónserá:

q₁ =(1-v) q + u p₀

q₁ =q₀ -v q₀ +u p₀

Δq =diferencia entre 2 generaciones sucesivas

Δq= q_n+1 -q _n

Teniendoen cuenta el diferencial Δ _q sabemosque si:

Δq >0----> q_n+1 > q _n ---->A₂ aumenta

Δq  q_n+1 q _n ---->A₂ disminuye

Δq =0 ----> q_n+1 = q _n = q_e Estadode equilibrio

Considerandoel estado de equilibrio tendremos que

q_e =q_e -v q_e +u p_e

up_e =v q_e

up_e =v ( 1 – p_e)

up_e +v p_e =v

p_e =v / (u + v)

y

q_e =u / (u + v)

Porlo tanto, el estado de equilibrio es función únicamentede las tasas de mutación y retromutación u y v, y qe ε]0 , 1 [

Ejemplo:

Si u = v ---> q_e =1/2

Si u =10^-5 y v =10^-6 ---> q_e =0,91

Porlo que, para cualquier valor de tasas de mutación yretromutación, tendremos distintos estados de equilibrio.

Lasmutaciones pueden dar lugar a estados de equilibrio, pero éstese alcanza de manera muy lenta en el tiempo. De hecho, la mutaciónno tiene efectos enormes en la estructura genética de laspoblaciones; ya que la variación de las frecuencias alélicases muy pequeña en el tiempo. Esta evolución de lasfrecuencias alélicas varían de acuerdo a lasecuaciones:

p_n+1 =p_e +( p₀ -p_e )( 1-u-v)ⁿ

q_n+1 =q_e +( q₀ -q_e )( 1-u-v)ⁿ

Estudiopor simulación:

Sepueden usar diversos programas informáticos para similar laevolución de las frecuencias q a través de lassucesivas generaciones, desde q₀ a q_e,para distintos valores de tasas de mutación yretromutación u y v yde frecuencias alélicas iniciales q₀.

Traduccion: José Luis Vizmanos (Departamento de Genética,Facultad de Ciencias, Universidad de Navarra, Pamplona, Spain)