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基 本 概 念

      染色体失衡：涉及性染色体的失衡危害要小于常染色体的失衡；导致基因赘余的失衡（如重复，三体性）比导致基因缺陷的失衡（如缺失，单体性）的危害小。

      抽样偏差：染色体失衡最有害的状况无从观察到，但已知可导致早期流产；在其他综合症中会发生流产和死胎，只有有害程度较低的人才能存活。

      有些体征是疾病的特征性体征。它们来自于某个基因的效应或多个基因效应的组合。它们的关联可以称为邻接基因综合征（见下文）。

      其他一些体征是特定于所涉及基因区段, 一般是基因失衡和/或细胞分裂紊乱的结果，并可见于许多染色体综合征：如生长迟缓，小头畸形，智力低下，耳位低……这些表现可以在多种无基因相似性的疾病中发现。

      类型/对立型：4号染色体短臂（4p）三体综合征（本文未描述）表现出与4号染色体短臂（4p）缺失综合征相反的某些体征（例如，前额扁平/前额高，眉间发育不良/眉间突出，内眦赘皮，下颌突出/小颌）。在4p三体综合征中，位于4号染色体短臂上的基因存在于3个基因集合，而在4p缺失综合征中，这些基因仅存在1个集合。这个例子表明遗传物质剂量变化会产生特定的影响。

      单倍不足：指在缺失某些基因片段后产生严重不良影响的术语；这意味着剩下的单倍体基因集不足以实现正常功能。

      关键区域：过去认为，三体表型源于额外染色体的整体过量（例如21三体），缺失综合征的表型是由于基因片段缺失造成单倍不足。从具有多种染色体失衡的一些病例可以看出某些染色体失衡区域具有更严重的危害，而其他区域则影响甚微。在某些情况下，关键区域仅是染色体上非常狭窄的区段，例如：21三体综合征的大部分表型都是由q22.3区域决定的。关键区域甚至存在更小的情况，例如del（4p）综合征中关键片段仅200 kb。在后者情况下，可以联想到“邻接基因综合症”的概念。

      邻接基因综合症：一些孟德尔遗传病及其危害已经为人们所熟知。还有一些患者同时出现了来自不同遗传疾病的表型。一个众所周知的例子是一名患者同时患有杜氏肌营养不良症，慢性肉芽肿性疾病，色素性视网膜炎和Mc Leod综合征。该患者存在Xp21缺失，引起上述遗传疾病的基因都位于该区域。

      隐匿性重排/失衡：很可能仍然存在一定比例的染色体失衡未检测到或无法检测到，这其中的一些失衡可能导致了造成重大异常；如果患者没有出现常见的染色体失衡综合征的表型，则无需怀疑染色体失衡的位置；其他一些隐含的失衡可能没有或仅有轻微的影响，并且永远都不会被发现（另一个抽样偏差！）。