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II-1. Formulación II-2. Fórmula general
V-1. Frecuencias genotípicas en el equilibrio V-2. Propiedades de la consanguinidad
VIII-1. Ejercicio VIII-2. Consecuencias prácticas
X-1. Ejercicio
pero... si A es consaguíneo (con un coeficiente de consanguinidad FA), a1 y a2 tienen una probabilidad FA de ser idénticos, y A transmite a1 y a2 con una probabilidad 1/2, en realidad FA x 1/2 En resumen, A trasmite identidad en sus alelos con una probabilidad de: 1/2 + 1/2 FA, o: 1/2 (1 + FA) Nota: FA puede ser 0 si A no es consanguíneo.
En una población de plantas que se encuentre en una generación G0 en condiciones de equilibrio de Hardy-Weinberg, que posteriormente se coloque en una situación de autofertilización tendremos:
Ecuación El riesgo de que un sujeto consanguíneo sea homocigoto para el alelo a es: F(aa) = q2 + Fpq
F(A) = D + H/2 = p2 + Fpq + 2pq(1 - F)/2 = p2 + Fpq + pq - Fpq = p2 + pq = p(p + q) = p --> constante, por lo tanto:
Ecuación CcI = Σ(1/2)p+m+1
Ejemplo: Cuando los progenitores son primos hermanos o primos carnales: p=2; m=2; Σ es el sumatorio de dos términos, ya que hay dos posibilidades de tener alelos idénticos: vía AM y vía AF (esto es, dos ancestros comunes); por lo que,
Respuesta: Fi = (1/2)2+2+1 + (1/2)2+2+1 = 1/16
Respuesta:
Ejercicio 2: mismo ejercicio, pero para una frecuencia q = 1/10 000 del alelo mutante
Calcule la frecuencia/riesgo de ser homocigoto recesivo para cada uno de estos dos genes
1. De acuerdo a la ley de equilibrio de Hardy-Weinberg (HW) 2. para un individuo consanguíneo, cuyos padres son primos-hermanos 3. compare
1. De acuerdo a HW:
F(aa) = q2 = (0,5)2 = 0,25F(bb) = q2 = (0,0001)2 = (10-4)2 = 10-8
2. para un individuo consanguíneo cuyos padres son primos-hermanos:
F(consanguinidad)/F(bajo condiciones HW), i.e.: 1. para el alelo frecuente: 0,26256 / 0,25 = 1,06, un pequeño incremento 2. para el alelo mórbido raro: 626 x 10-8/10-8 = 626 !!!
En un individuo producto de un cruzamiento entre tío-sobrina: Este individuo será más "homogéneo" que su padre o madre, dado el incremento de su consanguinidad, El porcentaje de sus genes heterocigotos se encontrará entre 2010 y 1759 (2010 x 7/8) ya que Fi = 1/8 (lo que significa que 1/8 de sus genes son idénticos como consecuencia de la consanguinidad).
Consecuencias: si se realizan cruzamientos consanguíneos de manera regular (por ejemplo cruzamientos hermano/hermana en ratones), en cada generación: --> Fi tiende hacia un valor de 1, --> los individuos llegarán a ser totalmente homocigotos. Dentro de cada familia, todos los individuos serán idénticos desde el punto de vista genético. con exactamente el mismo genoma, con exactamente los mismos genes.
Esto lleva al concepto de línea isogenética.
Analizamos una muestra de 400 individuos. Las frecuencias de los distintos genotipos serán:
Respuesta: 1. Las frecuencias alélicas se estiman contando los alelos. Así, por ejemplo, para el alelo A1:
2. Las proporciones de panmixia son de hecho las indicadas por la ley de Hardy-Weinberg.
b) Numéricamente
c) Si comparamos mediante una prueba de conformidad de chi-cuadrado los números teóricos y los números observados χ2 = (32 - 16)2/16 + ....... + (125 - 120)2/100 = 50 Grados de libertad = 6 - 2 - 1 = 3; a un nivel de significación del 5% el valor [[chi]]2 calculado es mayor que el valor dado en la tabla (7,815) y por lo tanto las diferencias son significativas. En consecuencia, las proporciones de los genotipos no se corresponden a las esperadas en condiciones de Hardy-Weinberg, por ello, la hipótesis de existencia de panmixia debe rechazarse.
4. Para calcular F podemos utilizar, por ejemplo, la frecuencia de A1A2:
Traduccion : José Luis Vizmanos (Departamento de Genética, Facultad de Ciencias, Universidad de Navarra, Pamplona, Spain)
Kalmes R, Huret JL
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology 2002-06-01
Consanguinidad
Online version: http://atlasgeneticsoncology.org/teaching/30099/consanguinidad