I-2. 1. 1. Factores cromosómicos I-2. 1. 2. Factores genéticos
I-2. 2. Edad de los parentales I-2. 3. Factores ambientales
II-1. Sinopsis II-1.1 Cariotipo II-1.2 Hibridación in situ fluorescente (FISH) II-2. Indicaciones II-2.1. Periodo perinatal II-2.1.1. Nacidos vivos II-2.1.2. Periodo neonatal II-2.1.2.1. Dismorfismos, malformaciones y deficits neurológicos II-2.1.2.2. Genitales ambiguos II-2.2. Infancia y adolescencia II-2.3. Edad adulta II-2.4. En el Feto II-2.5. Enfermedades adquiridas - cáncer
II-1.1 Cariotipo II-1.2 Hibridación in situ fluorescente (FISH)
II-2.1. Periodo perinatal
II-2.1.1. Nacidos vivos II-2.1.2. Periodo neonatal
II-2.1.2.1. Dismorfismos, malformaciones y deficits neurológicos II-2.1.2.2. Genitales ambiguos
II-2.2. Infancia y adolescencia II-2.3. Edad adulta II-2.4. En el Feto II-2.5. Enfermedades adquiridas - cáncer
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6 de cada 1000 nacimientos
I-2.1 Factores genéticos I-2.1.1. Factores cromosómicos
I-2.1.1. Factores cromosómicos
La incidencia de los defectos cromosómicos en balance es de 2/1000; tendrán:
Durante la meiosis puede ocurrir una recombinación cromosómica anormal; el riesgo variará con el tipo de reordenamiento y el sexo del parental portador. I-2.1.2. Factores genéticos
I-2.1.2. Factores genéticos
Desconocidos pero debidos a la recurrencia de la trisomía 21 (1 a 2%).
I-2.2. Edad de los parentales
Edad Materna :
I-2.3 Factores ambientales
II-1.1. Cariotipo
II-1.2. Hibridación in situ fluorescente (FISH)
II-2.1. Durante el periodo perinatal II-2.1.1 En nacidos vivos
II-2.1.1 En nacidos vivos
Cariotipos en fibroblastos (de cordon umbilical, pulmón, músculo) si la etiología es desconocida o cuando se sospecha de una enfermedad cromosómica (en síndromes dismórficos y/o anomalías viscerales); se indica un completo exámen anatomo-patólogo (patología fetal).
II-2.1.2 Durante el periodo neonatal II-2.1.2.1. en síndromes dismórficos y/o malformaciones, y/o déficits neurológicos, de etiología desconocidas como las involucradas en embriopatología teratogénica o enfermedades monogénicas). II-2.1.2.2. en genitales ambiguos
II-2.1.2.1. en síndromes dismórficos y/o malformaciones, y/o déficits neurológicos, de etiología desconocidas como las involucradas en embriopatología teratogénica o enfermedades monogénicas). II-2.1.2.2. en genitales ambiguos
II-2.1.2.1. en síndromes dismórficos y/o malformaciones, y/o déficits neurológicos, de etiología desconocidas como las involucradas en embriopatología teratogénica o enfermedades monogénicas).
II-2.1.2.2. en genitales ambiguos
II-2.2. Durante la infancia y adolescencia
II-2.3. Durante la edad adulta
II-2.4. Durante el embarazo
Tejidos: células de líquido amniótico obtenidad por amniocentesis, vellosidad corial, linfocitos obtenidos por funiculocentesis. Indicaciones:
II-2.5. Enfermedades adquiridas? Cáncer
Se trata de anomalías cromosómicas de novo (en células tumorales) mientras el cariotipo constitucional del individuo es normal.
(Nota: aunque las enfermedades neoplásicas son consideradas como adquiridas, algunas tienen un componente hereditario; ver: Herencia del cáncer, estas anomalías son características en leucemias y sarcomas: t(9;22) en leucemias mieloides crónicas, t(3;13)(q35;q14) en el rabdosarcoma alveolar).
Estas anomalías pueden confirmar el diagnóstico y ayudar a la definición del pronóstico. Sin embargo, varios son identificados y la mayoría dan poca información en tumores sólidos. El papel de los oncogenes (ABL en 9q34, MLL en 11q23, ETV6 en 12p13, AML 1 en 21q22), y/o de los genes supresores de tumores (rb en 13q14, p53 en 17p13) en el diagnóstico. Tejidos: linfocitos de sangre periférica, médula ósea, nódulos linfoides, tumores sólidos, líquido pleural...
Traducción : B. Gil Fournier, M. Moreno García, FJ. Fern\341ndez Martínez, ML. Martín Ramos, A. Moreno Izquierdo, MJ. Gómez Rodríguez, E. Barreiro Miranda. Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. Spain.
Huret JL, Dallaire L
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology 2002-09-01
Enfermedades Cromosómicas - Indicaciones de Cariotipo
Online version: http://atlasgeneticsoncology.org/teaching/30101/enfermedades-cromos-oacute;micas-indicaciones-de-cariotipo