Los efectos de las mutaciones sobre la constitución genética de una población

 

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I- Tasa de mutación

II- Ley de la recurrencia

II-1. Ejemplo

II-1.1. Determinismo genético y frecuencias alélicas

II-1.2. Dos hipótesis

III- Estado de equilibrio

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I- Tasa de mutación


Consideramos una pareja de alelos A1 y A2 de frecuencias respectivas pt y qt en la generación t; y denominaremos u a la tasa de mutación directa de A1 hacia A2 en cada generación y v a la tasa de retromutación o mutación reversa de A2 hacia A1.

Definimos tasa de mutación como la probabilidad de aparición de una mutación por gameto por generación.

Por ejemplo, si suponemos una población compuesta de individuos únicamente de genotipo A1 A1 que contribuyen con la producción de 2N gametos a la siguiente generación.

Si u representa la tasa de mutación del alelo A1 hacia cualquier otro posible alelo en la población diploide de N individuos, como tenemos 2N genes, el número de alelos mutantes nuevos que tendremos serán 2N x u, en la siguiente generación. En la población, formada por la combinación de los 2N genes, sólo uno de ellos será fijado (1/2N). Así, la probabilidad de aparición de un alelo mutante en la siguiente generación en un gen fijado es 2N x u x 1/2N = u.

Por lo tanto, la probabilidad de que un alelo sea sustituido por otro alelo mutante es igual a la tasa de mutación, por gameto y por generación, en un locus dado.

II- Ley de la recurrencia


En presencia de mutaciones, la evolución de las frecuencias alélicas depende de las frecuencias pi y qi en la generación i, pero también de las tasas de mutaciones u y v.

La frecuencia de un alelo A1, una generación tras mutación (pi + 1), se corresponde con la frecuencia de dicho alelo A1 en la generación precedente (frecuencia pi) que no haya mutado (probabilidad igual a 1-u), más la del alelo A2 (de frecuencia qi) que haya mutado a A1 (con probabilidad v).

pi + 1 = (1-u) pi + v qi

qi + 1 = (1-v) qi + u pi

II-1. Ejemplo: La polilla moteada (con la amable autorización del Prof. Georges Périquet, Universidad de Tours)

La polilla moteada, Biston betularia (Orden: Lepidoptera) es frecuente en el norte de Europa. Los individuos de esta especie vuelan durante la noche y durante el día descansan sobre la corteza de color claro de los árboles. Desde el siglo XIX esta especie ha sido muy estudiada; presentando dos formas, una coloreada de color claro (typica) y otra coloreada de color oscuro o melánica (carbonaria).

    II-1.1. Determinismo genético y frecuencias alélicas

    El determinismo genético de esta coloración es monogenético y autosómico. El alelo carbonaria (C) es dominante sobre el alelo typica (c). Llamaremos p y q a las frecuencias alélicas de C y c respectivamente.

    Fenotipos
    [Forma melánica]
    [Forma clara]
    Genotipos
    CC o Cc
    cc

    A mediados del siglo XIX la forma typica era la gran mayoritaria entre las poblaciones de polilla británicas. Sólo en 1848 se captura un individuo carbonaria en el área de Manchester. Sin embargo, la frecuencia de esta forma se incrementó de manera muy fuerte y después se capturaron otros individuos melánicos en otras áreas industriales de Inglaterra. El incremento de la frecuencia de la forma carbonaria fue muy rápido en la región de Manchester; alcanzando el 98 % en 1895. En menos de 50 años, estas forma llegó a ser la predominante en esa región. Dado, que la variación siempre supuso un incremento de las formas carbonaria, no podía ser debido a un fenómeno aleatorio.

    II-1.2. Dos hipótesis

    Para explicar el fenómeno anterior son posibles dos hipótesis; el efecto de la existencia de mutaciones recurrentes, o la acción de la selección.

    La hipótesis de la existencia de mutaciones recurrentes:

    Podemos pensar que el alelo de la forma carbonaria se forma de manera lo suficientemente frecuente por mutación, reemplazando entonces al alelo de la forma typica. Así, podemos calcular la tasa de mutación v de c hacia C, de manera que correspondiera a una evolución tan rápida como la observada en la naturaleza.
    Si la mutación actúa como único efecto, la relación de las frecuencias de del alelo c, entre dos generaciones sucesivas, podría ser:

    q1 = q0 - vq0

    La frecuencia del alelo c en una determinada generación será la misma que en la generación precedente (q0) menos lo perdido por mutación (vq0). Aquí consideraremos que el alelo C no muta hacia c, lo que correspondería a una evolución lo más rápida posible bajo el efecto exclusivo de la mutación.
    Como el proceso se repite en el transcurso de las sucesivas generaciones, deducimos que:

    qt = q0 (1-v)n

    y

    v = 1 - (qt/q0)1/n

    Donde n representa el número de generaciones.

    Si consideramos que la frecuencia de forma melánica, en la región de Manchester, era de 0,01 en 1848 y de 0,98 en 1895, y sabemos que la polilla moteada tiene un ciclo biológico tal que se produce una generación por año en esta región, podremos calcular el valor v que explicara esta rapidez en la evolución observada.

    Así, en 47 generaciones obtendremos:

    v = 1 - (0,141/0,995)1/47 = 0,041.

    Esto es, el valor calculado es cercano al 4 %. Estos significa que, para dar lugar a una evolución tan rápida como la observable en la naturaleza, cerca de 4 gametos de cada 100 en cada generación deberían mutar de la forma typica a la forma carbonaria. Esta tasa de mutación es completamente incompatible con la tasa de mutación espontánea observada (entre 10-5 a 10-6).¿Cómo explicamos el brutal cambio en la tasa de mutación desde 1848? Si efectivamente tenemos una tasa de mutación de entre 4 – 5 x 10-2, podría ser debido a la existencia de transposones (cosa muy dudosa) o, más probablemente al efecto de otros factores evolutivos como la selección.

III- Estado de equilibrio

El estado de equilibrio cuando existe mutación y retromutación será:

q1 = (1-v) q + u p0

q1 = q0 - v q0 + u p0

Δq = diferencia entre 2 generaciones sucesivas

Δq = qn+1 - q n

Teniendo en cuenta el diferencial Δ q sabemos que si:

Δq >0 ----> qn+1 > q n ----> A2 aumenta

Δq < 0 ----> qn+1 < q n ----> A2 disminuye

Δq = 0 ----> qn+1 = q n = qe Estado de equilibrio

Considerando el estado de equilibrio tendremos que

qe = qe - v qe + u pe

u pe = v qe

u pe = v ( 1 – pe)

u pe + v pe = v

pe = v / (u + v)

y

qe = u / (u + v)

Por lo tanto, el estado de equilibrio es función únicamente de las tasas de mutación y retromutación u y v, y qe ε] 0 , 1 [

Ejemplo:

    Si u = v ---> qe = 1/2

    Si u = 10-5 y v = 10-6 ---> qe = 0,91

Por lo que, para cualquier valor de tasas de mutación y retromutación, tendremos distintos estados de equilibrio.

Las mutaciones pueden dar lugar a estados de equilibrio, pero éste se alcanza de manera muy lenta en el tiempo. De hecho, la mutación no tiene efectos enormes en la estructura genética de las poblaciones; ya que la variación de las frecuencias alélicas es muy pequeña en el tiempo. Esta evolución de las frecuencias alélicas varían de acuerdo a las ecuaciones:

pn+1 = pe + ( p0 - pe ) ( 1-u-v)n

qn+1 = qe + ( q0 - qe ) ( 1-u-v)n

Estudio por simulación:

Se pueden usar diversos programas informáticos para similar la evolución de las frecuencias q a través de las sucesivas generaciones, desde q0 a qe, para distintos valores de tasas de mutación y retromutación u y v y de frecuencias alélicas iniciales q0.

Traduccion : José Luis Vizmanos (Departamento de Genética, Facultad de Ciencias, Universidad de Navarra, Pamplona, Spain)


Contributor(s)

Written2005-03Robert Kalmes
Institut de Recherche sur la Biologie de l'Insecte, IRBI - CNRS - ESA 6035, Av. Monge, F-37200 Tours, France

Citation

Kalmes R

Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology 2005-03-01

Los efectos de las mutaciones sobre la constitución genética de una población

Online version: http://atlasgeneticsoncology.org/teaching/30111/los-efectos-de-las-mutaciones-sobre-la-constituci-oacute;n-gen-eacute;tica-de-una-poblaci-oacute;n