CHROMOSOMES
Introduction Nomenclature
ANOMALIES CHROMOSOMIQUES: CONSTITUTIONNELLE / ACQUISE, HOMOGENE / EN MOSAIQUE, DE NOMBRE / DE STRUCTUREANOMALIES CHROMOSOMIQUES: MECANISMES ET NOMENCLATURE
I Anomalies de nombre I.A Homogenes I.A.1 Homogènes par non disjonction méiotique I.A.2 Homogène par anomalie de la fécondation I.B Mosaiques II Anomalies de structure II.A Introduction II.B Principales anomalies de structure II.B.1 Translocation réciproque II.B.2 Translocation Robertsonienne II.B.3 Délétion II.B.4 Anneau II.B.5 Inversion II.B.6 Isochromosome II.B.7 Insertion II.B.8 Duplication II.B.9 Dicentrique II.B.10 Remaniements complexes II.B.11 Marqueur II.B.12 Fragments Minus; HSR
Fig.1
INTRODUCTIONLES CHROMOSOMES sont le support du matériel génétique
NOMENCLATURE
Le caryotype humain normal comporte 46 chromosomes:
Fig.2
* Une anomalie chromosomique peut être:
Fig.3
I.A.1 - Homogènes par non disjonction méiotique (voir Figure)
Fig.4
Pour les gonosomes, la viabilité des conceptus déséquilibrés est plus grande, et le phénomène de non disjonction apparaît alors, dans la grande variété de ses conséquences.
Table: Formules gonosomiques des zygotes produits pour tous les types de gamètes obtenus. Les cases non remplies ne donnent pas de conceptus viables. Les cases XX et XY avec une - sont des zygotes normaux issues de gamètes normaux. Les cases avec une * sont des zygotes normaux éventuellement produits par des gamètes dont les anomalies se sont compensées.
Y
XXY
I.A.2 - Homogènes par anomalie de la fécondation
Note: Les mosaïques sont fréquentes dans les processus malins, soit parce que des cellules normales demeurent et entrent en division, soit parce que le clone malin engendre des sous clones porteurs d'anomalies additionnelles , dites aussi anomalies secondaires (notion d'évolution clonale). Au contraire, l'anomalie acquise est homogène, lorsque seules les cellules porteuses de l'anomalie ont pu être caryotypées. Ces cellules malignes ont envahi le tissu, il n'y a plus de cellules normales ou bien celles-ci n'ont pas été vues en mitose.
(voir Figure; voir aussi l'article: An Introduction to Chromosomal Aberrations)
Note: beaucoup d'anomalies structurales sont létales pour la cellule. Parmi celles qui ne le sont pas et sont transmises, les plus fréquentes sont les translocations, les délétions et les petites inversions.
Note: les chromosomes remaniés sont souvent appelés dérivés (der) et le dérivé porte le numéro du chromosome dont il possède le centromère.
Fig.5
II.B.1 - Translocation réciproque
Transmission à la descendance (génétique constitutionnelle)
En méiose, les chromosomes homologues s'apparient (en bivalent) et des échanges de chromatides peuvent se produire. En cas de translocation réciproque (voir Figure), la seule manière d'apparier chaque zone homologue est de former un tétravalent (ou quadrivalent). A la métaphase I de la méiose, il n'y a pas de clivage des centromères et le tétravalent se démantèle. Enfin, en anaphase II la ségrégation des chromatides peut se faire selon les modes suivants:
Caractéristiques:
Translocations complexes:
Note: les translocations réciproques peuvent intervenir à n'importe quel moment au cours de la vie; elles s'observent dans les processus cancéreux.
Fig.6
II.B.2 - Translocation Robertsonienne
3.1. Délétion constitutionnelle
3.2. Délétion acquise: peut signifier la perte d'un gène suppresseur de cancer (exemple: del(13)(q14.00q14.09): rétinoblastome).
Fig.8
--> Fréquence des mosaïques.
Fig.9
II.B.5 - Inversion
5.1. Inversion paracentrique
5.2. Inversion péricentrique
Note sur les inversions para et péricentriques:
II.B.7 - Insertion
Fig.13
II.B.8 - Duplication
II.B.9 - Dicentrique
Fréquent en cas de translocation robertsonienne; exceptionnel en génétique constitutionnelle en cas de translocation n'impliquant pas au moins un bras court d'acrocentrique. Rare en tant qu'anomalie acquise.
II.B.10 - Remaniements complexes
II.B.11 - Marqueur
II.B.12 - Fragments Minus; HSR
Huret JL, Leonard C, Savage JRK
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology 2000-05-01
Chromosomes, Anomalies Chromosomiques
Online version: http://atlasgeneticsoncology.org/teaching/30155/chromosomes-anomalies-chromosomiques