Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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Trisomie 21

  • Maladie chromosomique viable la plus fréquente.
  • Comme toutes les autres maladies chromosomiques autosomiques, associe dysmorphie + retard psychomoteur: rechercher les malformations associées, fréquentes (>1/3 des cas): établir une prise en charge medico-pédagogique.






    I. EPIDEMIOLOGIE


    (Une question sur l'épidémiologie fera envisager les risques de récurrence en fonction du caryotype - voir le paragraphe caryotype)

  • 1,5 /1 000 naissances.

  • sex ratio: 3 garçons / 2 filles.

  • âge maternel moyen augmenté (34 ans).






    II. EXAMEN CLINIQUE


    1 - Syndrome dysmorphique, associant à divers degrés:



    2 - Retard psychomoteur, constant:



    3 - Dermatoglyphes:



    Cette association de signes impose la recherche de malformations qui peuvent grever le pronostic vital et nécessiter une thérapeutique urgente.

    4 - Malformations (45% des cas):


    5 - Autres:



    III. DIAGNOSTIC: LE CARYOTYPE


    confirme le diagnostic, permet le conseil génétique:
    le risque de récurrence est de l'ordre de 1 % si l'anomalie est de novo, plus important si l'un des parents est porteur d'une translocation.

  • Trisomie 21 libre et homogène (92,5 % des cas):

  • Trisomie 21 libre en mosaïque (2,5 % des cas):


  • Trisomie 21 par translocation:

    IV. EVOLUTION




    V. PRONOSTIC





    VI. TRAITEMENT





    Contributor(s)

    Written2000-08Jean-Loup Huret, Pierre-Marie Sinet
    CNRS UMR 8602, Faculté de Médecine Necker Enfants Malades, Paris, France (PMS)

    © Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
    indexed on : Wed Aug 2 16:13:15 CEST 2017


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