Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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TTR (transthyretin)

Identity

Alias_namesPALB
CTS1
prealbumin, amyloidosis type I
carpal tunnel syndrome 1
Alias_symbol (synonym)HsT2651
CTS
Other aliasHEL111
TBPA
HGNC (Hugo) TTR
LocusID (NCBI) 7276
Atlas_Id 46017
Location 18q12.1  [Link to chromosome band 18q12]
Location_base_pair Starts at 31591767 and ends at 31599023 bp from pter ( according to hg38-Dec_2013)
Fusion genes
(updated 2016)
IARS (9q22.31) / TTR (18q12.1)INS-IGF2 (11p15.5) / TTR (18q12.1)RERE (1p36.23) / TTR (18q12.1)
SURF6 (9q34.2) / TTR (18q12.1)TTR (18q12.1) / KPNB1 (17q21.32)TTR (18q12.1) / TPT1 (13q14.13)

Note

Non-annotated gene. Preliminary data : if you are an author
who wish to write a full paper/card on this gene, go to  How to contribute

DNA/RNA

 


External links

Nomenclature
HGNC (Hugo)TTR   12405
LRG (Locus Reference Genomic)LRG_416
Cards
Entrez_Gene (NCBI)TTR  7276  transthyretin
AliasesCTS; CTS1; HEL111; HsT2651; 
PALB; TBPA
GeneCards (Weizmann)TTR
Ensembl hg19 (Hinxton)ENSG00000118271 [Gene_View]
Ensembl hg38 (Hinxton)ENSG00000118271 [Gene_View]  chr18:31591767-31599023 [Contig_View]  TTR [Vega]
ICGC DataPortalENSG00000118271
TCGA cBioPortalTTR
AceView (NCBI)TTR
Genatlas (Paris)TTR
WikiGenes7276
SOURCE (Princeton)TTR
Genetics Home Reference (NIH)TTR
Genomic and cartography
GoldenPath hg38 (UCSC)TTR  -     chr18:31591767-31599023 +  18q12.1   [Description]    (hg38-Dec_2013)
GoldenPath hg19 (UCSC)TTR  -     18q12.1   [Description]    (hg19-Feb_2009)
EnsemblTTR - 18q12.1 [CytoView hg19]  TTR - 18q12.1 [CytoView hg38]
Mapping of homologs : NCBITTR [Mapview hg19]  TTR [Mapview hg38]
OMIM105210   115430   145680   176300   
Gene and transcription
Genbank (Entrez)AF162690 AK312051 BC005310 BC020791 BT007189
RefSeq transcript (Entrez)NM_000371
RefSeq genomic (Entrez)
Consensus coding sequences : CCDS (NCBI)TTR
Cluster EST : UnigeneHs.427202 [ NCBI ]
CGAP (NCI)Hs.427202
Alternative Splicing GalleryENSG00000118271
Gene ExpressionTTR [ NCBI-GEO ]   TTR [ EBI - ARRAY_EXPRESS ]   TTR [ SEEK ]   TTR [ MEM ]
Gene Expression Viewer (FireBrowse)TTR [ Firebrowse - Broad ]
SOURCE (Princeton)Expression in : [Datasets]   [Normal Tissue Atlas]  [carcinoma Classsification]  [NCI60]
GenevisibleExpression in : [tissues]  [cell-lines]  [cancer]  [perturbations]  
BioGPS (Tissue expression)7276
GTEX Portal (Tissue expression)TTR
Protein : pattern, domain, 3D structure
UniProt/SwissProtP02766   [function]  [subcellular_location]  [family_and_domains]  [pathology_and_biotech]  [ptm_processing]  [expression]  [interaction]
NextProtP02766  [Sequence]  [Exons]  [Medical]  [Publications]
With graphics : InterProP02766
Splice isoforms : SwissVarP02766
PhosPhoSitePlusP02766
Domaine pattern : Prosite (Expaxy)TRANSTHYRETIN_1 (PS00768)    TRANSTHYRETIN_2 (PS00769)   
Domains : Interpro (EBI)Thyroxine_BS    Transthyretin    Transthyretin/HIU_hydrolase    Transthyretin/HIU_hydrolase_SF    Transthyretin_CS   
Domain families : Pfam (Sanger)Transthyretin (PF00576)   
Domain families : Pfam (NCBI)pfam00576   
Domain families : Smart (EMBL)TR_THY (SM00095)  
Conserved Domain (NCBI)TTR
DMDM Disease mutations7276
Blocks (Seattle)TTR
PDB (SRS)###############################################################################################################################################################################################################################################################   
PDB (PDBSum)###############################################################################################################################################################################################################################################################   
PDB (IMB)###############################################################################################################################################################################################################################################################   
PDB (RSDB)###############################################################################################################################################################################################################################################################   
Structural Biology KnowledgeBase###############################################################################################################################################################################################################################################################   
SCOP (Structural Classification of Proteins)###############################################################################################################################################################################################################################################################   
CATH (Classification of proteins structures)###############################################################################################################################################################################################################################################################   
SuperfamilyP02766
Human Protein AtlasENSG00000118271
Peptide AtlasP02766
HPRD01447
IPIIPI00022432   IPI00940791   IPI01015306   
Protein Interaction databases
DIP (DOE-UCLA)P02766
IntAct (EBI)P02766
FunCoupENSG00000118271
BioGRIDTTR
STRING (EMBL)TTR
ZODIACTTR
Ontologies - Pathways
QuickGOP02766
Ontology : AmiGOretinoid metabolic process  hormone activity  protein binding  extracellular region  extracellular region  extracellular space  purine nucleobase metabolic process  transport  extracellular matrix organization  azurophil granule lumen  retinol metabolic process  identical protein binding  protein complex  neutrophil degranulation  cellular protein metabolic process  protein heterodimerization activity  extracellular exosome  thyroid hormone binding  thyroid hormone transport  
Ontology : EGO-EBIretinoid metabolic process  hormone activity  protein binding  extracellular region  extracellular region  extracellular space  purine nucleobase metabolic process  transport  extracellular matrix organization  azurophil granule lumen  retinol metabolic process  identical protein binding  protein complex  neutrophil degranulation  cellular protein metabolic process  protein heterodimerization activity  extracellular exosome  thyroid hormone binding  thyroid hormone transport  
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HOVERGENP02766
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Homology/Alignments : Family Browser (UCSC)TTR
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dbSNP Single Nucleotide Polymorphism (NCBI)TTR
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Mutations and Diseases : HGMDTTR
LOVD (Leiden Open Variation Database)Whole genome datasets
LOVD (Leiden Open Variation Database)Leiden Muscular Dystrophy pages
LOVD (Leiden Open Variation Database)LOVD 3.0 shared installation
BioMutasearch TTR
DgiDB (Drug Gene Interaction Database)TTR
DoCM (Curated mutations)TTR (select the gene name)
CIViC (Clinical Interpretations of Variants in Cancer)TTR (select a term)
intoGenTTR
Cancer3DTTR(select the gene name)
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Diseases
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Orphanet11720    11723   
MedgenTTR
Genetic Testing Registry TTR
NextProtP02766 [Medical]
TSGene7276
GENETestsTTR
Target ValidationTTR
Huge Navigator TTR [HugePedia]
snp3D : Map Gene to Disease7276
BioCentury BCIQTTR
ClinGenTTR
Clinical trials, drugs, therapy
Chemical/Protein Interactions : CTD7276
Chemical/Pharm GKB GenePA37069
Clinical trialTTR
Miscellaneous
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