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Nomenclature pour la description des mutations et autres variations de séquence

Indication de la séquence référence:

Code:

Type de variation/mutation:

Pour une description plus détaillée de la nomenclature des mutations, se référer à: Nomenclature for the description of sequence variations by the Human Genome Variation Society, den Dunnen JT and Antonarakis SE (2000). Hum.Mutat. 15:7-12.