I. FaitsII. Bases moléculaires du phénomène
Anglais
TABLEAU 1: Sujets présentant une anomalie chromosomique apparemment équilibrée
* Risque: propositus exclu, dans les cas familiaux
** RM: Retard mental ; ACM: Anomalie congénitale majeure
TABLEAU 2: Patients avec un phénotype anormal
*Dans les cas de novo avec anomalies chromosomiques complexe (avec plus de 3 points de cassure), 1 déséquilibre a été trouvé dans 90% des cas.
Fig 1: Structure secondaire formée au point de cassure 8q24.13 d’une translocation (8;22) (de Gotter AL et coll Genome Res 2007,17(4),470), Cold Spring Harbor Laboratory Press.
Fig 2: De nombreux loci se répliquent en même temps, d’où l’accumulation possible de structures d’ADN non B.
Jean Marie Rival
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology 2022-02-18
Anomalies chromosomiques apparemment équilibrées et phénotype anormal
Online version: http://atlasgeneticsoncology.org/teaching/209089/anomalies-chromosomiques-apparemment-quilibr-es-et-ph-notype-anormal