基因突变的命名描述
Contributor(s)
| Written | 2026-05-06 | Jean-Loup Huret |
| Genetics, Dept Medical Information, University of Poitiers, CHU Poitiers Hospital, F-86021 Poitiers, France | ||
| Collaborators | 周素娟 ; Sheng Xiao (苏州精准医疗科技有限公司) |
Content
参考顺序注释：
| 脱氧核糖核酸 | ||
| 编码DNA | c. | |
| 基因组DNA | g. | |
| 线粒体DNA | m. | |
| RNA | r. | |
| 蛋白质 | p. |
代码：
| 替换（针对碱基） | > |
| 范围 | - |
| 一个等位基因有更多个变异 | ; |
| 更多转录/嵌合体现象 | ， |
| 不确定 | () |
| 等位基因 | [ ] |
| 缺失 | del |
| 重复 | dup |
| 插入 | ins |
| 倒位 | inv |
| 转换 | con |
| 延伸 | ext |
| 终止密码子 | X |
| 移码 | fsX |
| 反义链 | o |
| 易位 | t |
变异/突变类型：
| 替换 | |
| c.123A> G | cDNA水平，123位置的A被G取代 |
| p.P252R | 蛋白质水平，脯氨酸（P）被精氨酸（R）取代 |
| 缺失 | |
| c.546delT | 546位置的T缺失 |
| c.586_591del | 六个碱基缺失 |
| p.F508del | 508位置的苯丙氨酸（F）缺失 |
| 重复 | |
| c.546dupT | 546位置的T重复 |
| c.586_591dup | 586到591位置之间的片段重复 |
| p.G4_Q6dup | 从4位置的甘氨酸（G）到6位置的谷氨酰胺（Q）之间的片段重复 |
| 插入 | |
| c.546_547insT | 在546和547位置之间插入T |
| c.1086_1087insGCGTGA | 插入GCGTGA |
| p.K2_L3insQS | 在2位置的赖氨酸（K）和3位置的亮氨酸（L）之间插入谷氨酰胺、丝氨酸 |
| 倒位 | |
| c.546_2031inv | 546至2031位置之间的片段倒位 |
| 移码 | |
| p.R83SfsX15 | 精氨酸（R）是第一个被改变的氨基酸，位于位置83，被丝氨酸（S）代替，移位框的长度为15，包括终止密码子（X） |
有关突变命名法的更详细描述，请参考：人类基因组变异学会的序列命名描述的Nomenclature for the description of sequence variations 和den Dunnen JT and Antonarakis SE (2000). Hum.Mutat. 15:7-12.
Collaborators
周素娟~Sheng Xiao (苏州精准医疗科技有限公司)Citation
Jean-Loup Huret
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology 2026-05-06
基因突变的命名描述
Online version: http://atlasgeneticsoncology.org/teaching/209215/
