基因突变的命名描述

Contributor(s)

Written	2024-04-19	周素娟~Sheng Xiao
		苏州精准医疗科技有限公司~ Brigham and Women's Hospital

Content

参考顺序注释：

脱氧核糖核酸
	编码DNA	c.
	基因组DNA	g.
	线粒体DNA	m.
RNA		r.
蛋白质		p.

代码：

替换（针对碱基）	>
范围	-
一个等位基因有更多个变异	;
更多转录/嵌合体现象	，
不确定	()
等位基因	[ ]
缺失	del
重复	dup
插入	ins
倒位	inv
转换	con
延伸	ext
终止密码子	X
移码	fsX
反义链	o
易位	t

变异/突变类型：

替换
c.123A> G	cDNA水平，123位置的A被G取代
p.P252R	蛋白质水平，脯氨酸（P）被精氨酸（R）取代

缺失
c.546delT	546位置的T缺失
c.586_591del	六个碱基缺失
p.F508del	508位置的苯丙氨酸（F）缺失

重复
c.546dupT	546位置的T重复
c.586_591dup	586到591位置之间的片段重复
p.G4_Q6dup	从4位置的甘氨酸（G）到6位置的谷氨酰胺（Q）之间的片段重复

插入
c.546_547insT	在546和547位置之间插入T
c.1086_1087insGCGTGA	插入GCGTGA
p.K2_L3insQS	在2位置的赖氨酸（K）和3位置的亮氨酸（L）之间插入谷氨酰胺、丝氨酸

倒位
c.546_2031inv	546至2031位置之间的片段倒位

移码
p.R83SfsX15	精氨酸（R）是第一个被改变的氨基酸，位于位置83，被丝氨酸（S）代替，移位框的长度为15，包括终止密码子（X）

有关突变命名法的更详细描述，请参考：人类基因组变异学会的序列命名描述的Nomenclature for the description of sequence variations 和den Dunnen JT and Antonarakis SE (2000). Hum.Mutat. 15:7-12.

Citation

周素娟~Sheng Xiao

Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology 2024-04-19

基因突变的命名描述

Online version: http://atlasgeneticsoncology.org/teaching/209215/