Content

其他常染色体疾病

A-4号染色体短臂缺失（Wolf-Hirschhorn 综合征 / Pitt-Rogers-Dank 综合征）

- 核型：条带4p16缺失；关键区段缩小到200 kb。

- 临床表现：

• 低出生体重：2kg。
• 小头畸形 ，前额高，眉间突出，内眦赘皮，眉毛延长线的鼻子宽：希腊战士钢盔样。
• 眼距宽，眼畸形，兔唇/唇腭裂。
• 长而修长的手指。

- 畸形：

• 心脏缺陷(50%)。
• 眼部异常，尤其是视力缺损(25%).

- IQ = 20；癫痫；常卧床。

B-5号染色体短臂缺失（猫叫综合征）

-核型：以5p14-p15缺失最为常见；关键段缩小到5p15.2（约2 Mbases）； 85％的患者从头删除，而父母存在平衡重排的家族性病例占15％。

-流行病学：发病率为0.02 / 1 000的新生婴儿。

-临床表现：

• 新生儿特征性的高音哭声（类似小猫）。
• 小头畸形，满月脸，眼距宽，宽鼻梁，外眼角下斜和小颌畸形；生长迟缓。
• 掌纹异常。
• 新生儿肌张力低下；成人多动，暴躁，破坏性行为频繁；可能出现自闭症倾向；严重智能发育低下（智商可能为20）。
• 畸形：罕见。

C-8号染色体三体嵌合体

-流行病学：性别比男：女=3:1；发病率与父母平均年龄增加有关。

-临床表现：

• 前额高，下唇外翻。
• 离散性畸形。
• 皮纹学特征：掌/足底深沟。

-畸形：脊柱后凸，半椎骨和其他骨关节异常。

-智商：多为50到70；但是，尚未发现具有正常智力和无可见畸形的病例。

D-9号染色体短臂三体

-核型：关键区段可能位于9p22-p24。

-临床表现：小头畸形，眼睛深陷，宽鼻。

-畸形：罕见。

-IQ = 50。

E-13号染色体三体（Patau综合征）

I. 流行病学：

• 发病率：活产新生儿0.1/ 1 000。
• 与父母年龄增加相关。
• 妊娠期正常。
• 预期寿命：常见于早期流产和晚期流产中；死胎亦很常见，婴儿通常在新生儿期死亡，很少存活至成年。

II. 临床表现：

• 小头畸形，前额倾斜。
• 小眼/无眼畸形，虹膜缺损，白内障。
• 心律不齐，象鼻。
• 眼距宽。
• 头皮缺损（与神经管融合缺损有关）。
• 兔唇/唇腭裂。
• 脐疝：存在于1/3病例。
• 生殖器异常：男性常有隐睾，女性有双角子宫(所有病人)和双阴道（常见）。
• 手指呈屈曲状；80％患者出现多指（趾）；球杆足；皮纹学特征：掌纹异常。

III. 畸形：持续且严重，造成大多数患者的早期死亡。

- 中枢神经系统：

• 无脑畸形（50％）。
• 先天性胼胝体缺损（20％）。
• 额叶发育不全。
• 脊柱裂。

-眼部：

• 小眼/无眼（90％）。
• 淋巴瘤。
• 视网膜发育不良。
• 晶状体易位或缺失。

- 心脏（持续）：

• 室间隔缺损。
• 卵圆孔未闭。
• 动脉导管未闭。
• 法洛四联症。

-肾（50％）：

• 肾积水。
• 多囊肾。

-消化系统（50％）：

• 小肠旋转不良。
•  胰腺畸形。
• 胆囊发育不全。

-骨骼：

• 脊柱裂。
• 肋骨畸形。

 IV.核型：

• 以13号染色体三体最为常见。
• 有时存在t(13q 14q)染色体易位。
• 有时出现嵌合型三体性。

F – 18号染色体短臂缺失

• 短头畸形，眼睑下垂，宽鼻，牙齿不规则。
• 脊柱后凸畸形。
• 全前脑畸形（10%）。
• IQ=50；可能产生精神病行为。

G – 18号染色体长臂缺失

-核型：18q21-qter区域的缺失最为常见，关键区段定位到18q23。

-临床表现：

• 严重肌张力低下（似青蛙状）。
• 中脸发育不全；嘴呈鲤鱼状。
• 锥形手指。
• 听力障碍。
• 生长迟缓。

-畸形：

• 眼部：持续。
• 骨关节畸形。
• 生殖器异常。
• 智商从30至70以上不等。

H-18号染色体三体 (爱德华兹综合征)

I. 流行病学：

• 发病率：新生婴儿的0.2 / 1 000。
• 与父母年龄增加相关。
• 妊娠期通常延长。
• 预期寿命：通常在流产中发现；常见于死产，婴儿通常于新生儿时期死亡；很少存活至成年。

II. 临床表现：

• 羊水过多；常见单脐动脉。
• 低出生体重：2.3公斤。
• 持续体征：第一个腮弓发育不全，造成：

         --> 耳位低。

         --> 下颌骨异常后定位。

• 皮埃尔·罗宾综合症：

         下颌骨异常后定位，

         唇裂，

         舌后垂。

• 小头畸形（40％），长头畸形。
• 颈短，颈蹼。
• 耳廓平，上部较尖，Faun状的耳朵。
• 胸骨短，使腹部看起来很长。
• 疝气：横膈膜，脐带，腹股沟。
• 隐睾症（30％）。
• 马蹄足; 前臂不可减少的屈曲；指甲发育不良，手指没有远端屈曲折痕；手指紧握，食指和小指压到中指和环指上；皮纹学特征：常见通贯手。

III. 畸形：持续的严重畸形，导致大部分病例的早期死亡。

-心脏：持续影响。

• 室间隔缺损。
• 卵圆孔未闭。
• 动脉导管未闭。
• 瓣膜异常，特别是二尖瓣。

-肾（1/3）：主要为马蹄肾，肾积水，多囊肾，成血性肾。

-消化系统：频繁；梅克尔，肛门闭锁；胰腺异常。

-脑。

-骨骼：脊柱裂，半椎骨，锁骨缺失。

IV. 核型：

• 18三体最为常见。
• 常见双非整倍体核型和嵌合体。