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其他染色体失衡疾病

A –三倍体

• 流行病学：早期流产中最常见的染色体畸变；在20％的自然流产中发现。常见死产；也可见活产，但婴儿不久后死亡。
• 核型：3N = 69条染色体：即69，XXX或69，XXY，或69，XYY（罕见）；受精异常所致：双雌受精：次级卵母细胞未形成第二极体；或双雄受精：1个次级卵母细胞与两个精子受精。双雄受精的频率是双雌受精的4倍。
• 临床表现：先兆子痫；胎盘大，葡萄胎频发。严重的发育迟缓；小头畸形；并指；严重的大脑，心脏，肾脏和眼部畸形并导致死亡。

B – 四倍体

• 4N = 92条染色体。在5%的流产中被发现。文献记载很少有活产，出生不久后死亡。