Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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Trisomia 21

 

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I. Epidemiologia

II. Esame clinico

II.1. La sindrome dismorfica

II.2. Ritardo psico-motorio (costante)

II.3. Dermatoglifi

II.4. Malformazioni (45% dei casi)

II.5. Altri

III. Diagnosi: il cariotipo

IV. Evoluzione

V. Prognosi

VI. Trattamenti

Versione inglese
Versione francese
Versione tedesca
Versione spagnola

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La trisomia 21 è la malattia più frequente che riguarda le alterazioni cromosomiche.

Si riscontrano, come in altre patologie cromosomiche innate, dismorphia + ritardo psico-motorio e possibili malformazioni viscerali (che si riscontrano in più di 1/3 dei casi).
Devono essere previsti l'assistenza medico-padagogica ed il follow-up.

I. Epidemiologia

Una domanda relativa all'epidemiologia dovrebbe includere anche i rischi di ricorrenza in base al cariotipo: vedi paragrafo del cariotipo).

1,5 / 1 000 nascite.

Sex ratio: 3 maschi / 2 femmine.

L'età media della madre elevata (34 anni).
Il picco massimo di nati affetti da trisomia 21 si riscontra nelle nascite da madri di età compresa tra:

II. Esame clinico

II.1. La sindrome dismorfica si può associare (si può ulteriormente estendere)

II.2. Ritardo psico-motorio (costante)

II.3. Dermatoglifi

Questa associazione di segni, comprese le malformazioni viscerali, deve essere ricercata, in quanto può determinare la prognosi vitale o imporre trattamenti di emergenza.

II.4. Malformazioni (45% dei casi)

II.5. Altri

III. Diagnosi: il cariotipo

Il cariotipo è utile per dimostrare la diagnosi, e consente / implica una consulenza genetica:
il rischio di ricorrenza è circa delll'1% se l'anomalia è de novo, di più se uno dei genitori è portatore di una traslocazione.

Libero e trisomia 21 omogenea (92,5% dei casi):

Trisomia 21 in mosaico (2,5% dei casi):

Trisomia 21 a causa della traslocazione:

IV. Evoluzione

V. Prognosi

VI. Trattamenti

Francesca Lazzaroni, Alessandro Beghini


Contributor(s)

Written2000-08Jean-Loup Huret, Pierre-Marie Sinet
CNRS UMR 8602, Faculté de Médecine Necker Enfants Malades, Paris, France (PMS)

© Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
indexed on : Mon Sep 18 16:47:13 CEST 2017


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